MLH1 Función genética
Homólogo 1 de MutL
Descripción general
MLH1 es una proteína central de reparación de errores de coincidencia de ADN. La pérdida de la función MLH1, a través de una variante patogénica o la metilación del promotor, puede producir una deficiencia en la reparación de desajustes e inestabilidad de los microsatélites; Las variantes patogénicas hereditarias están asociadas con el síndrome de Lynch.
Mecanismo molecular
Los datos detallados del mecanismo aún no están disponibles para MLH1.
Vías clave
- ·Reparación de errores de coincidencia de ADN
- ·Estabilidad de microsatélites
- ·señalización de daños en el ADN
Asociaciones de enfermedades
- ·Síndrome de Lynch
- ·Cáncer colorrectal
- ·Cáncer de endometrio
Actividad Investigadora
MLH1 es un objetivo estudiado activamente: aproximadamente 30+ ensayos clínicos que lo mencionan actualmente se están reclutando en ClinicalTrials.gov. La actividad de los ensayos refleja el interés de la investigación, no un beneficio comprobado: los diseños, los criterios de valoración y las poblaciones varían ampliamente.
Seguimiento de ensayos de MLH1
Ensayos oncológicos nuevos y modificados, resumidos en lenguaje sencillo cada día.
Socios Funcionales
Preguntas comunes sobre MLH1
¿Qué hace MLH1?
MLH1 participa en la reparación de errores de coincidencia del ADN, la estabilidad de microsatélites y la señalización de daños en el ADN. MLH1 es una proteína central de reparación de errores de coincidencia del ADN. La pérdida de la función MLH1, a través de una variante patogénica o la metilación del promotor, puede producir una deficiencia en la reparación de desajustes e inestabilidad de los microsatélites; Las variantes patogénicas hereditarias están asociadas con el síndrome de Lynch.
¿Por qué MLH1 es relevante para la investigación del cáncer?
Su relevancia reportada incluye el síndrome de Lynch, el cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio. La alteración exacta, el ensayo y el contexto de la enfermedad determinan lo que puede respaldar un resultado.