CHEK2 Función genética
Punto de control quinasa 2
Descripción general
CHEK2 es una quinasa de punto de control activada aguas abajo de ATM después de un daño en el ADN. Puede ayudar a coordinar la detención del ciclo celular, la reparación del ADN y la apoptosis; algunas variantes patógenas de la línea germinal confieren un aumento moderado y dependiente del contexto en el riesgo de cáncer.
Mecanismo molecular
Los datos detallados del mecanismo aún no están disponibles para CHEK2.
Vías clave
- ·respuesta al daño del ADN
- ·Punto de control del ciclo celular
- ·señalización p53
Asociaciones de enfermedades
- ·Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama
- ·Susceptibilidad al cáncer de próstata
- ·Familias de cáncer tipo Li-Fraumeni
Socios Funcionales
Preguntas comunes sobre CHEK2
¿Qué hace CHEK2?
CHEK2 participa en la respuesta al daño del ADN, punto de control del ciclo celular, señalización de p53. CHEK2 es una quinasa de punto de control que se activa aguas abajo de ATM después de un daño en el ADN. Puede ayudar a coordinar la detención del ciclo celular, la reparación del ADN y la apoptosis; algunas variantes patógenas de la línea germinal confieren un aumento moderado y dependiente del contexto en el riesgo de cáncer.
¿Por qué CHEK2 es relevante para la investigación del cáncer?
Su relevancia reportada incluye susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama, susceptibilidad al cáncer de próstata y familias de cáncer tipo Li-Fraumeni. La alteración exacta, el ensayo y el contexto de la enfermedad determinan lo que puede respaldar un resultado.