Reparación del ADN e inestabilidad genómica
El mantenimiento del genoma depende de sistemas de corrección, reconocimiento del daño, reparación, control del ciclo celular y protección de los telómeros. Cada fallo deja una huella molecular distinta y exige una prueba específica.
Respuesta rápida
La deficiencia de reparación del ADN y la inestabilidad genómica están relacionadas, pero no son sinónimos. Una alteración puede generar un patrón de mutaciones; una medida de inestabilidad registra el resultado acumulado.
Cómo se relacionan los conceptos
Perfiles de genes clave
Biblioteca sobre reparación e inestabilidad
De los mecanismos de reparación a los patrones genómicos que dejan.
Los artículos especializados enlazados a continuación están disponibles en inglés.
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3 minutos de lecturaPuntuaciones HRD y cicatrices genómicas: qué significa un resultado positivo HRD
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3 minutos de lecturaPreguntas frecuentes
¿La inestabilidad genómica equivale a una mutación en un gen de reparación?
No. Una alteración de reparación es una causa posible; la inestabilidad es un patrón o estado observable que puede surgir por varios mecanismos.
¿Una cicatriz HRD identifica el gen responsable?
No por sí sola. Puede apoyar una historia de deficiencia de recombinación homóloga, pero la interpretación genética requiere más evidencia.
¿Por qué importan la prueba y la muestra?
Cada ensayo mide variantes, metilación, firmas o cambios cromosómicos distintos, y la pureza tumoral puede modificar el resultado.