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ATRX Función genética

Remodelador de cromatina ATRX

ProteínaCurado

Descripción general

ATRX es una proteína remodeladora de la cromatina que ayuda a colocar la histona H3.3 en regiones repetitivas, incluidos los telómeros. La pérdida de ATRX se asocia con un alargamiento alternativo de los telómeros en varios tipos de tumores, pero el estado de ATRX y el fenotipo de ALT están relacionados y no son mediciones intercambiables.

Lea la guía temática sobre reparación del ADN e inestabilidad genómica

Mecanismo molecular

Los datos detallados del mecanismo aún no están disponibles para ATRX.

Vías clave

  • ·Deposición de histonas H3.3
  • ·Mantenimiento de los telómeros
  • ·Remodelación de cromatina

Asociaciones de enfermedades

  • ·Glioma difuso
  • ·Tumor neuroendocrino pancreático
  • ·Síndrome ATR-X

Socios Funcionales

Preguntas comunes sobre ATRX

¿Qué hace ATRX?

ATRX participa en la deposición de histonas H3.3, el mantenimiento de los telómeros y la remodelación de la cromatina. ATRX es una proteína remodeladora de la cromatina que ayuda a colocar la histona H3.3 en regiones repetitivas, incluidos los telómeros. La pérdida de ATRX se asocia con un alargamiento alternativo de los telómeros en varios tipos de tumores, pero el estado de ATRX y el fenotipo de ALT están relacionados y no son mediciones intercambiables.

¿Por qué ATRX es relevante para la investigación del cáncer?

Su relevancia reportada incluye glioma difuso, tumor neuroendocrino pancreático, síndrome ATR-X. La alteración exacta, el ensayo y el contexto de la enfermedad determinan lo que puede respaldar un resultado.

Las respuestas se basan en literatura revisada por pares de PubMed y bases de datos genéticas seleccionadas. Lea nuestra guía completa sobre la función genética →