MUTYH जीन फ़ंक्शन
म्यूटी डीएनए ग्लाइकोसिलेज
सिंहावलोकन
MUTYH बेस-एक्सिशन रिपेयर में एक डीएनए ग्लाइकोसिलेज़ है जो ऑक्सीकृत ग्वानिन के साथ खराब हुए एडेनिन को हटा देता है। बायैलेलिक रोगजनक जर्मलाइन वेरिएंट MUTYH-संबद्ध पॉलीपोसिस का कारण बनता है, जबकि एक एकल रोगजनक वेरिएंट का एक अलग और आम तौर पर छोटा जोखिम निहितार्थ होता है।
आणविक तंत्र
विस्तृत तंत्र डेटा अभी तक उपलब्ध नहीं है MUTYH.
प्रमुख रास्ते
- ·बेस-एक्सिशन मरम्मत
- ·ऑक्सीडेटिव डीएनए-क्षति की मरम्मत
- ·जीनोम रखरखाव
रोग संघ
- ·MUTYH-संबद्ध पॉलीपोसिस
- ·कोलोरेक्टल कैंसर की प्रवृत्ति
- ·डुओडेनल पॉलीपोसिस
कार्यात्मक भागीदार
के बारे में सामान्य प्रश्न MUTYH
MUTYH क्या करता है?
MUTYH बेस-एक्सिशन रिपेयर, ऑक्सीडेटिव डीएनए-डैमेज रिपेयर, जीनोम रखरखाव में भाग लेता है। MUTYH बेस-एक्सिशन रिपेयर में एक डीएनए ग्लाइकोसिलेज़ है जो ऑक्सीकृत ग्वानिन के साथ खराब हुए एडेनिन को हटा देता है। बायैलेलिक रोगजनक जर्मलाइन वेरिएंट MUTYH-संबद्ध पॉलीपोसिस का कारण बनता है, जबकि एक एकल रोगजनक वेरिएंट का एक अलग और आम तौर पर छोटा जोखिम निहितार्थ होता है।
MUTYH कैंसर अनुसंधान के लिए प्रासंगिक क्यों है?
इसकी रिपोर्ट की गई प्रासंगिकता में एमयूटीवाईएच-संबंधित पॉलीपोसिस, कोलोरेक्टल कैंसर प्रीस्पोज़िशन, डुओडेनल पॉलीपोसिस शामिल हैं। सटीक परिवर्तन, परख और रोग संदर्भ यह निर्धारित करते हैं कि परिणाम क्या समर्थन कर सकता है।