MLH1 जीन फ़ंक्शन
म्यूटएल होमोलोग 1
सिंहावलोकन
एमएलएच1 एक कोर डीएनए बेमेल-मरम्मत प्रोटीन है। रोगजनक वैरिएंट या प्रमोटर मिथाइलेशन के माध्यम से एमएलएच1 फ़ंक्शन का नुकसान, बेमेल-मरम्मत की कमी और माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता पैदा कर सकता है; विरासत में मिले रोगजनक वेरिएंट लिंच सिंड्रोम से जुड़े हैं।
आणविक तंत्र
विस्तृत तंत्र डेटा अभी तक उपलब्ध नहीं है MLH1.
प्रमुख रास्ते
- ·डीएनए बेमेल मरम्मत
- ·माइक्रोसैटेलाइट स्थिरता
- ·डीएनए-क्षति संकेतन
रोग संघ
- ·लिंच सिंड्रोम
- ·कोलोरेक्टल कैंसर
- ·एंडोमेट्रियल कैंसर
अनुसंधान गतिविधि
MLH1 एक सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया लक्ष्य है: के बारे में 30+ इसका उल्लेख करने वाले क्लिनिकल परीक्षण वर्तमान में क्लिनिकलट्रायल्स.जीओवी पर भर्ती किए जा रहे हैं। परीक्षण गतिविधि अनुसंधान रुचि को दर्शाती है, सिद्ध लाभ को नहीं - डिज़ाइन, समापन बिंदु और आबादी व्यापक रूप से भिन्न होती है।
एमएलएच1 परीक्षणों को ट्रैक करें
हर दिन नए और परिवर्तित ऑन्कोलॉजी परीक्षण, सरल भाषा में संक्षेपित किए जाते हैं।
कार्यात्मक भागीदार
के बारे में सामान्य प्रश्न MLH1
एमएलएच1 क्या करता है?
एमएलएच1 डीएनए बेमेल मरम्मत, माइक्रोसैटेलाइट स्थिरता, डीएनए-क्षति सिग्नलिंग में भाग लेता है। एमएलएच1 एक कोर डीएनए बेमेल-मरम्मत प्रोटीन है। रोगजनक वैरिएंट या प्रमोटर मिथाइलेशन के माध्यम से एमएलएच1 फ़ंक्शन का नुकसान, बेमेल-मरम्मत की कमी और माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता पैदा कर सकता है; विरासत में मिले रोगजनक वेरिएंट लिंच सिंड्रोम से जुड़े हैं।
एमएलएच1 कैंसर अनुसंधान के लिए प्रासंगिक क्यों है?
इसकी रिपोर्ट की गई प्रासंगिकता में लिंच सिंड्रोम, कोलोरेक्टल कैंसर, एंडोमेट्रियल कैंसर शामिल हैं। सटीक परिवर्तन, परख और रोग संदर्भ यह निर्धारित करते हैं कि परिणाम क्या समर्थन कर सकता है।