Все статьи
Прецизионная онкология· 3 минуты чтения

Делеция MTAP и PRMT5: метаболическая синтетическая летальность

MTAP расположен рядом с CDKN2A на хромосоме 9p21 и удаляется вместе с ней при большом количестве раковых заболеваний. Эта делеция приводит к накоплению метаболита, что, в свою очередь, создает избирательную зависимость от фермента PRMT5. Это один из самых ярких примеров метаболической синтетической летальности, переносимой в клинику.

Быстрый ответ

MTAP расположен рядом с CDKN2A на хромосоме 9p21 и удаляется вместе с ней при большом количестве раковых заболеваний. Эта делеция приводит к накоплению метаболита, что, в свою очередь, создает избирательную зависимость от фермента PRMT5. Это один из самых ярких примеров метаболической синтетической летальности, переносимой в клинику.

Делеция MTAP и PRMT5: метаболическая синтетическая летальность: механизм и карта интерпретацииТри связанных этапа суммируют механизм статьи, измеряемый эффект и границы интерпретации.CDKN2A · MTAP1Цепочка событийМеханизм2Кооперативные ингибиторы МТАНаблюдаемое последствие3Рекомендации по тестированиюИнтерпретировать в контекстеДоказательства гена или пути → измеренный фенотип → заключение, основанное на анализе
Карта механизма: основные биологические стадии в статье отделены от окончательной интерпретации, поэтому взаимосвязь путей не может быть ошибочно принята за клиническое заключение.

Часть тематического кластера

Иммуноонкология и опухолевый метаболизм

Открыть полное руководство из 15 статей.

Цепочка событий

MTAP представляет собой фермент пути спасения метионина. Когда MTAP теряется, его субстрат метилтиоаденозин (МТА) накапливается внутри клетки. МТА является частичным ингибитором PRMT5, аргининметилтрансферазы, поэтому клетки с удаленными MTAP функционируют с уже частично подавленной активностью PRMT5.

Это оставляет им мало резервов. Препарат, который ингибирует PRMT5, еще больше толкает эти клетки ниже необходимого им порога, в то время как клетки с интактным MTAP и нормальным уровнем MTA остаются относительно сохранными.

Кооперативные ингибиторы МТА

Ингибиторы PRMT5 первого поколения блокировали фермент во всех клетках и были ограничены токсичностью для нормальных тканей. Новые соединения предназначены для связывания PRMT5 только тогда, когда MTA также связан, поэтому они действуют преимущественно в среде с высоким содержанием MTA в опухолях с делецией MTAP.

Несколько таких агентов проходят клинические испытания на солидных опухолях с удаленным MTAP, и уже есть ранние доказательства активности. Они носят исследовательский характер, и для выявления кандидатов необходимо подтвердить статус MTAP.

Рекомендации по тестированию

Потеря MTAP может быть обнаружена как гомозиготная делеция на панели секвенирования следующего поколения или выведена из потери белка MTAP с помощью иммуногистохимического анализа, который часто используется в качестве суррогатного метода. Эти двое не всегда соглашаются.

Поскольку MTAP и CDKN2A обычно удаляются совместно, результат потери MTAP обычно также подразумевает потерю CDKN2A и ее последствия для клеточного цикла.

Почему этот пример важен

Делеция MTAP является одним из наиболее распространенных целевых событий при раке, присутствующим примерно в 10–15 процентах опухолей в целом и чаще всего при глиобластоме, мезотелиоме, а также раке поджелудочной железы и мочевого пузыря. В отличие от большинства синтетических летальных идей, в основе этой идеи лежит простой, уже доступный биомаркер — гомозиготная делеция, видимая на стандартных панелях, — поэтому отбор пациентов прост.

Кооперативный проект MTA также является шаблоном. Оно показывает, как метаболит, который накапливается в результате делеции, может придать лекарственному препарату селективность в отношении опухоли, которой он в противном случае не имел бы, и этот подход теперь применяется к другим мишеням. В отчете стоит отметить сообщение о потере MTAP как признак приемлемости исследования, хотя ни один ингибитор PRMT5, кооперативный с MTA, еще не одобрен.

Исследуйте:MTAPCDKN2A

Ключевые выводы

  • ·Удаление MTAP повышает уровень внутриклеточного MTA, что частично ингибирует PRMT5 и создает зависимость.
  • ·Кооперативные с MTA ингибиторы PRMT5 нацелены на клетки, удаленные из MTAP, сохраняя при этом нормальную ткань.
  • ·Статус MTAP с помощью секвенирования или иммуногистохимии идентифицирует кандидатов и обычно подразумевает потерю CDKN2A.

Поместите эти гены в контекст пути.

Часто задаваемые вопросы

Почему удаление MTAP создает зависимость PRMT5?

Потеря MTAP позволяет накапливать его субстрат MTA, а MTA частично ингибирует PRMT5. Таким образом, клетки с удаленным MTAP работают с уже подавленным PRMT5 и небольшим резервом, поэтому ингибитор PRMT5 подталкивает их ниже необходимого порога, сохраняя при этом нормальные клетки.

Что такое МТА-кооперативный ингибитор PRMT5?

Соединение, предназначенное для связывания PRMT5 только тогда, когда MTA также связан, поэтому оно действует предпочтительно в среде с высоким содержанием MTA в опухолях с удаленным MTAP и позволяет избежать токсичности для нормальных тканей ингибиторов PRMT5 первого поколения.

Как обнаруживается потеря MTAP?

В качестве суррогата используется гомозиготная делеция на панели секвенирования или потеря белка MTAP по данным иммуногистохимии. Эти два понятия не всегда совпадают, и потеря MTAP обычно подразумевает совместное удаление CDKN2A.

Ссылки

  1. 1MRTX1719 представляет собой MTA-кооперативный ингибитор PRMT5, который демонстрирует синтетическую летальность на доклинических моделях и у пациентов с раком с удаленным MTAP.. Рак Дисков, 2023. PubMed
  2. 2Ингибиторы PARP: синтетическая летальность в клинике. Наука, 2017. PubMed
  3. 3Признаки рака: новые измерения. Рак Дисков, 2022. PubMed

Продолжить чтение

Выберите следующий шаг исследования

Перейдите от этого объяснения к профилю генов, карте путей или следующему обновлению данных.

CDKN2A имеет 40+ клинические испытания, которые в настоящее время набираются на ClinicalTrials.gov. Дайджест GeneAnalyses суммирует новые и измененные каждый день.