Все функции гена
Клеточная биологияРуководство по краеугольному камню

Гены регуляции клеточного цикла

Деление клеток регулируется биохимическим осциллятором, построенным из циклин-зависимых киназ (CDK) и их регуляторных субъединиц циклина, которым противостоят ингибиторы CDK (CKI) и белки контрольных точек. Точка ограничения G1/S — необратимая приверженность делению клеток — является наиболее универсальным клеточным решением в онкогенезе, нарушаемым практически при каждом раке человека посредством одного из нескольких альтернативных механизмов: амплификации CDK4, сверхэкспрессии циклина D1, делеции p16INK4a (CDKN2A) или потери RB1. Понимание этого пути поможет понять, почему ингибиторы CDK4/6 работают и какие биомаркеры предсказывают устойчивость.

Быстрый ответ

Во время G1 антимитогенные сигналы поддерживают pRb в его гипофосфорилированном состоянии, подавляющем E2F. Митогенные сигналы (RAS, WNT, PI3K) индуцируют накопление циклина D1, который собирается с CDK4/CDK6 и активируется Т-петлей с помощью CAK. CDK4/6-циклин D первоначально фосфорилирует pRb по Ser780, частично дерепрессируя мишени E2F, включая циклин E. CDK2-циклин E затем гиперфосфорилирует pRb, завершая высвобождение E2F и образуя кроссовер точки рестрикции. Этот бистабильный переключатель гарантирует, что после его пересечения обязательство деления станет необратимым.

Обзор механизма

Во время G1 антимитогенные сигналы поддерживают pRb в его гипофосфорилированном состоянии, подавляющем E2F. Митогенные сигналы (RAS, WNT, PI3K) индуцируют накопление циклина D1, который собирается с CDK4/CDK6 и активируется Т-петлей с помощью CAK. CDK4/6-циклин D первоначально фосфорилирует pRb по Ser780, частично дерепрессируя мишени E2F, включая циклин E. CDK2-циклин E затем гиперфосфорилирует pRb, завершая высвобождение E2F и образуя кроссовер точки рестрикции. Этот бистабильный переключатель гарантирует, что после его пересечения обязательство деления станет необратимым.

Переход клеточного цикла G1→S

Митогенные сигналыфакторы роста · RASЦиклин D/CDK4/6Киназный комплекс G1pRb (фосфорилированный)деактивированоE2F1/2/3факторы транскрипцииЦиклин E/CDK2Вход в S-фазуp16 / CDKN2Ap21 / CDKN1Aр53-индуцированный
киназа/сигнализацияонкогенсупрессор опухолисотовый выходзапрещает

Пошаговый путь

1
Митогенный сигнал для индукции циклина D1

Факторы роста активируют пути RAS/MAPK и PI3K/AKT. ERK и MYC повышают транскрипцию CCND1 (циклин D1); AKT фосфорилирует и инактивирует GSK3β, предотвращая деградацию циклина D1. Белок циклин D1 накапливается в течение 4–6 часов после митогенной стимуляции.

2
Сборка комплекса CDK4/6-Cyclin D

Циклин D1 связывает CDK4 или CDK6, частично активируя киназу. CAK (CDK7-циклин H) фосфорилирует CDK4 по Thr172 для полной активации киназы. На этом этапе p21 и p27 действуют как факторы сборки, а не как ингибиторы.

3
Начальное фосфорилирование pRb

CDK4/6-циклин D фосфорилирует pRb по Ser780 (CDK4-специфичный). Это нарушает связывание корепрессора pRb-HDAC, инициируя частичную дерепрессию E2F и транскрипцию генов-мишеней E2F, включая циклин E и CDK2.

4
CDK2-циклин E, положительная обратная связь и точка ограничения

Недавно синтезированный CDK2-циклин E гиперфосфорилирует pRb по Ser795/811/821, полностью высвобождая все связанные факторы транскрипции E2F. Это создает петлю положительной обратной связи (E2F стимулирует увеличение циклина E, большую активность CDK2, большее фосфорилирование pRb), что делает обязательство необратимым — точку ограничения.

5
Вход в S-фазу

Высвобожденный E2F1/2/3 транскрипционно активирует полную программу S-фазы: циклин A, PCNA, геликазный комплекс MCM2-7, RRM1/2 и компоненты ДНК-полимеразы δ. CDK2-циклин A заменяет CDK2-циклин E, чтобы стимулировать прогрессирование S-фазы.

6
p16INK4a в качестве тормоза G1

p16INK4a (кодируемый CDKN2A) конкурентно вытесняет циклин D из CDK4/6, предотвращая фосфорилирование Т-петли. p16 индуцируется онкогенным стрессом (старением), повреждением ДНК (косвенно) и в состоянии покоя. Удаление CDKN2A или инактивация RB1 полностью обходит этот тормоз.

Актуальность заболевания

Ось циклин D-CDK4/6-RB изменяется при раке с помощью различных механизмов, включая амплификацию CDK4 или CCND1, потерю CDKN2A и инактивацию RB1. Ингибиторы CDK4/6 имеют популяционные и специфичные для схемы применения доказательства при гормонально-рецептор-положительном и HER2-негативном раке молочной железы. Резистентность неоднородна и может включать потерю RB1, изменения циклина-CDK или альтернативную пролиферативную передачу сигналов; одну оценку распространенности не следует применять для разных лекарственных средств и условий заболевания.

Терапевтические последствия

Ингибиторы CDK4/6 представляют собой образец терапии, нацеленной на клеточный цикл, и для их эффективности требуется интактный ген RB1. Абемациклиб обладает дополнительной активностью CDK2/CDK9 и может сохранять частичную активность в некоторых интактных RB1 опухолях с неклассической резистентностью. Новые подходы включают ингибиторы CDK2 (нацеленные на циклин E-CDK2 после резистентности к ингибитору CDK4/6) и трикомплексные ингибиторы CDK, нацеленные на CDK4/циклин D, особенно по сравнению с другими CDK.

Общие вопросы

Почему потеря RB1 может снизить чувствительность к ингибиторам CDK4/6?

Ингибиторы CDK4/6 полагаются на функциональный pRb для сдерживания E2F и поддержания ареста G1. Потеря биаллельного RB1 удаляет этот нижестоящий эффектор и представляет собой биологически сильный механизм устойчивости. Клиническая интерпретация по-прежнему зависит от того, как оценивался RB1, клональности, условий заболевания и других изменений клеточного цикла, а не только от слова «потеря».

Что такое точка ограничения и почему она важна для рака?

Точкой рестрикции является момент G1 необратимого участия в делении клеток, определяемый гиперфосфорилированием pRb и полным высвобождением E2F. До точки ограничения клеткам требуются устойчивые митогенные сигналы; после этого они делятся автономно. Раковые клетки конститутивно обходят точку рестрикции посредством амплификации CDK4, сверхэкспрессии циклина D, потери CDKN2A или инактивации RB1.

Как p53 обеспечивает контрольную точку G1?

После повреждения ДНК ATM/CHK2-опосредованное фосфорилирование p53 стабилизирует p53, который транскрипционно активирует CDKN1A (кодирующий p21). p21 ингибирует комплексы CDK2/циклин E и CDK4/циклин D, предотвращая фосфорилирование pRb и поддерживая арест G1. Это дает клетке время для восстановления ДНК перед переходом в S-фазу, когда репликация будет усиливать любые мутации.

Исследуйте ключевые гены

Статьи по теме

Объяснение основных генов-супрессоров опухолей

Поймите, как гены-супрессоры опухолей, включая TP53, BRCA1, PTEN и RB1, действуют как тормоза генома, и что происходит, когда они теряются при раке.

Ингибиторы CDK4/6 при раке молочной железы

Как ингибиторы CDK4/6 блокируют точку рестрикции G1/S, защищая pRb от фосфорилирования, их клинические данные при раке молочной железы и механизмы резистентности, включая потерю RB1.

CDKN2A: два супрессора опухоли из одного локуса

Как CDKN2A кодирует два структурно неродственных опухолевых супрессора из одного и того же локуса, одновременно защищая пути pRb и p53, и почему его делеция так разрушительна при раке.

Генные мутации, вызывающие заболевания

Узнайте, как различные типы генных мутаций — точечные мутации, делеции, амплификации и слияния — вызывают рак и наследственные заболевания, на реальных примерах из TP53, KRAS и BRCA1.

Изучите другие функции генов

Регуляторы апоптоза

Апоптоз — запрограммированная гибель клеток — представляет собой окончательный механизм подавления опухоли, уничтожающий клетки с необратимыми повреждениями.

BCL2TP53AKT1

Сети-супрессоры опухолей

Гены-супрессоры опухолей кодируют белки, которые активно сдерживают пролиферацию клеток, способствуют восстановлению ДНК или устраняют даму.

TP53BRCA1PTEN

Гены реакции на повреждение ДНК

Каждая человеческая клетка подвергается приблизительно 70 000 событиям повреждения ДНК в день, начиная от окисления оснований и репликации и заканчивая репликацией.

ATMBRCA1TP53

Сигнальный путь EGFR-KRAS-BRAF-MEK-ERK при раке

Сигнальный путь EGFR преобразует внеклеточное связывание EGF во внутриклеточные сигналы пролиферации и выживания посредством

EGFRKRASBRAF

Сигнальный путь PI3K/AKT/mTOR

Путь PI3K/AKT/mTOR объединяет сигналы фактора роста, питательных веществ и энергии для регуляции выживания, роста и метаболизма клеток.

PIK3CAPTENAKT1

Сигнальный путь RAS/MAPK

Каскад RAS/RAF/MEK/ERK (MAPK) является одним из наиболее древних и консервативных пролиферативных сигнальных путей у эукарио.

KRASBRAFPIK3CA
Просмотр всех функций гена

Ссылки

  1. 1Малумбрес М, Барбацид М (2009). Клеточный цикл, CDK и рак: меняющаяся парадигма. Nat Rev Рак. PubMed 19238148
  2. 2Шерр Си Джей, Робертс Дж. М. (2004). Жизнь с циклинами и циклин-зависимыми киназами или без них. Генс Дев. PubMed 14672986
  3. 3Ханахан Д., Вайнберг Р.А. (2011). Признаки рака: следующее поколение. Ячейка. PubMed 22081689
  4. 4Финн Р.С. и др. (2016). Палбоциклиб и летрозол при распространенном раке молочной железы. N Английский J Мед. PubMed 26928463