Вариант неопределенной значимости: как прочитать результат VUS
Вариант неопределенного значения (ВУС) представляет собой изменение ДНК, в отношении которого имеющихся данных недостаточно, чтобы классифицировать его как патогенный или доброкачественный. Это утверждение о доказательствах, а не о выявлении заболевания или наследственного риска.
Быстрый ответ
Вариант неопределенного значения (ВУС) представляет собой изменение ДНК, в отношении которого имеющихся данных недостаточно, чтобы классифицировать его как патогенный или доброкачественный. Это утверждение о доказательствах, а не о выявлении заболевания или наследственного риска.
Классификация доказательств
VUS не является ни положительным, ни отрицательным результатом. Лаборатории оценивают популяционные данные, расчетные данные, функциональные исследования и информацию о семьях, если таковая имеется.
Что происходит дальше
Классификации могут меняться по мере накопления доказательств. Испытательная лаборатория и специалист по генетике являются подходящими источниками для реклассификации и личного наблюдения.
Ключевые выводы
- ·ВУЗИ не устанавливает риск рака.
- ·Его не следует рассматривать как патогенный признак.
- ·Сохраните дату лаборатории и отчета для дальнейшего рассмотрения.
Поместите эти гены в контекст пути.
Часто задаваемые вопросы
Какова ключевая идея варианта неопределенной значимости: как прочитать результат VUS?
Вариант неопределенного значения (ВУС) представляет собой изменение ДНК, в отношении которого имеющихся данных недостаточно, чтобы классифицировать его как патогенный или доброкачественный. Это утверждение о доказательствах, а не о выявлении заболевания или наследственного риска.
Что следует сохранить вместе с результатом или механизмом?
VUS не устанавливает риск рака. Его не следует рассматривать как патогенную находку. Сохраните лабораторию и дату отчета для дальнейшего рассмотрения.
Ссылки
Продолжить чтение
Зародышевая линия и соматическое тестирование: два разных вопроса о раке
2 минуты чтения
BRCA1: гомологичная рекомбинация, наследственный риск и HRD
7 минут чтения
RAD51C против RAD51D: доказательства наследственного риска в контексте
2 минуты чтения
TP53 и синдром Ли-Фраумени: контекст наследственного риска
3 минуты чтения
Пенетрантность при наследственном раке: почему вариант не является диагнозом
3 минуты чтения
Как читать отчет о генетическом тестировании на наследственный рак
3 минуты чтения
Выберите следующий шаг исследования
Перейдите от этого объяснения к профилю генов, карте путей или следующему обновлению данных.
BRCA1 имеет 100+ клинические испытания, которые в настоящее время набираются на ClinicalTrials.gov. Дайджест GeneAnalyses суммирует новые и измененные каждый день.