Как читать отчет о генетическом тестировании на наследственный рак

Что было протестировано

В отчете должны быть перечислены проанализированные гены и тип анализа: полное секвенирование, анализ больших реаранжировок (делеция и дупликация) или целевое тестирование конкретных известных вариантов. Ген, которого не было в панели, не оценивался.

Также должен быть указан тип образца, обычно кровь или слюна, подтверждающий, что это тест на зародышевую линию (конституциональный), а не тест на опухоль.

Пятиуровневая классификация

Варианты классифицируются как патогенные, вероятно патогенные, неопределенного значения, вероятно доброкачественные или доброкачественные. Клинически эффективными считаются только патогенные и вероятно патогенные варианты.

Вариант неопределенного значения означает, что доказательств в настоящее время недостаточно. Это не является частичным положительным моментом и само по себе не должно вызывать изменения в скрининге или хирургическом вмешательстве.

Положительные, отрицательные и неинформативные

Положительный результат идентифицирует патогенный или вероятный патогенный вариант. Истинно отрицательный результат применяется, когда конкретный семейный вариант был проверен и не обнаружен; затем риск для человека обычно возвращается к популяционному уровню.

Неинформативный отрицательный результат, когда не обнаружено ни одного варианта, но не известен ни один семейный вариант, не исключает наследственный риск, особенно при наличии сильного семейного анамнеза.

Ген-специфическое значение

Последствия патогенного варианта зависят от гена. Гены высокого риска, такие как BRCA1, BRCA2 и гены репарации ошибочных спариваний, установили пути наблюдения и снижения риска. Гены умеренного риска, такие как ATM и CHEK2, обычно означают усиленный скрининг с риском, скорректированным с учетом семейного анамнеза.

Рекомендации по управлению, содержащиеся в отчете, являются общими; индивидуальные решения принимаются группой клинической генетики или онкологии.

Примечания по интерпретации

Классификации могут меняться с течением времени. Лаборатории могут реклассифицировать вариант по мере накопления новых данных и переиздать отчет, поэтому дата отчета имеет значение.

Вторичные или случайные результаты в генах, не связанные с показаниями теста, обрабатываются в соответствии с установленной политикой и согласием лаборатории.

Ключевые выводы

• ·Проверьте, какие гены и какие типы анализа были фактически выполнены.
• ·Только патогенные и вероятно патогенные варианты являются действенными; ВУС нет.
• ·Истинно отрицательный результат требует наличия известного семейного варианта для проверки.
• ·Последствия управления зависят от конкретного гена и согласовываются со специалистом.