MUTYH 基因功能

MUTYH 是一种碱基切除修复中的 DNA 糖基化酶，可去除与氧化鸟嘌呤错配的腺嘌呤。双等位基因致病性种系变异会导致 MUTYH 相关息肉病，而单一致病性变异则具有不同且通常较小的风险含义。