MLH1 基因功能
MutL 同源物 1
概述
MLH1 是一种核心 DNA 错配修复蛋白。由于致病性变异或启动子甲基化而导致 MLH1 功能丧失，可导致错配修复缺陷和微卫星不稳定；遗传性致病变异与林奇综合征有关。
分子机制
尚无详细的机制数据 MLH1.
关键途径
- ·DNA错配修复
- ·微卫星稳定性
- ·DNA 损伤信号传导
疾病协会
- ·林奇综合症
- ·结直肠癌
- ·子宫内膜癌
研究活动
MLH1 是一个积极研究的目标：大约 30+ 提及它的临床试验目前正在 ClinicalTrials.gov 上招募。试验活动反映了研究兴趣，而非已证实的益处——设计、终点和人群差异很大。
跟踪 MLH1 试验
每天以通俗易懂的语言总结新的和改变的肿瘤学试验。
职能合作伙伴
常见问题 MLH1
MLH1 有何作用？
MLH1 参与 DNA 错配修复、微卫星稳定性、DNA 损伤信号传导。 MLH1 是一种核心 DNA 错配修复蛋白。由于致病性变异或启动子甲基化而导致 MLH1 功能丧失，可导致错配修复缺陷和微卫星不稳定；遗传性致病变异与林奇综合征有关。
为什么 MLH1 与癌症研究相关？
其报道的相关性包括林奇综合征、结直肠癌、子宫内膜癌。确切的改变、检测和疾病背景决定了结果可以支持什么。
答案基于来自 PubMed 和精选基因数据库的同行评审文献。 阅读我们的基因功能完整指南 →