पीटीईएन हमर्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम: जर्मलाइन पीटीईएन हानि

एक जीन, कई नामित सिंड्रोम

PHTS में काउडेन सिंड्रोम, बन्नायन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम और अन्य प्रस्तुतियाँ शामिल हैं जो एक जर्मलाइन PTEN रोगजनक संस्करण साझा करती हैं। क्लिनिकल लेबल के बजाय जीन द्वारा उन्हें समूहीकृत करना दर्शाता है कि वे परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ एक आणविक इकाई हैं।

लोगों के बीच, यहां तक कि एक ही परिवार के भीतर भी विशेषताएं स्पष्ट रूप से भिन्न हो सकती हैं, और किसी भी कैंसर के विकसित होने से पहले सूक्ष्म हो सकती हैं।

एक पीटीईएन कॉपी खोना क्यों मायने रखता है

पीटीईएन खुराक-संवेदनशील है: पीटीईएन फ़ंक्शन में आंशिक कमी भी पीआई3के-एकेटी-एमटीओआर सिग्नलिंग को बढ़ा देती है। जर्मलाइन रोगजनक वैरिएंट वाला व्यक्ति प्रत्येक कोशिका में कम पीटीईएन के साथ शुरू होता है, इसलिए एक और दैहिक हिट ऊतक में मार्ग को पूरी तरह से निष्क्रिय कर सकता है।

यह वही दो-हिट तर्क है जो अन्य विरासत में मिली ट्यूमर-दबाने वाली स्थितियों के साथ देखा जाता है।

संबद्ध कैंसर जोखिम

पीएचटीएस स्तन, थायरॉयड (आमतौर पर कूपिक या पैपिलरी), एंडोमेट्रियल और गुर्दे के कैंसर, और कोलोरेक्टल पॉलीप्स और कैंसर के बढ़ते जीवनकाल के जोखिम से जुड़ा है। रिपोर्ट किए गए जोखिम अनुमान अध्ययन और समूहों के बीच भिन्न-भिन्न होते हैं।

क्योंकि अनुमान जनसंख्या सारांश हैं, किसी व्यक्ति की जोखिम चर्चा व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास पर निर्भर करती है और आनुवंशिकी सेवा के माध्यम से नियंत्रित की जाती है।

सौम्य और विकासात्मक विशेषताएं

आम गैर-कैंसर विशेषताओं में मैक्रोसेफली, विशिष्ट त्वचा निष्कर्ष जैसे ट्राइचिलेमोमास और मौखिक पेपिलोमा, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल हैमार्टोमास, थायरॉयड नोड्यूल और संवहनी विसंगतियां शामिल हैं।

कुछ व्यक्तियों में न्यूरोडेवलपमेंटल प्रभाव शून्य से लेकर ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार तक होते हैं, और मामलों का एक अनुपात विरासत में मिले संस्करण के बजाय एक नए (डी नोवो) संस्करण से उत्पन्न होता है।

व्याख्या नोट्स

एक ट्यूमर जो दैहिक पीटीईएन हानि दर्शाता है वह पीएचटीएस का संकेत नहीं देता है; सिंड्रोम को संवैधानिक डीएनए पर पुष्टि किए गए जर्मलाइन रोगजनक संस्करण द्वारा परिभाषित किया गया है।

अनिश्चित महत्व का पीटीईएन संस्करण एक निदान नहीं है, और समय के साथ पुनर्वर्गीकरण को परीक्षण प्रयोगशाला और आनुवंशिकी टीम द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

मुख्य बातें

• ·पीएचटीएस जर्मलाइन रोगजनक पीटीईएन वेरिएंट के कारण होता है और इसमें काउडेन सिंड्रोम भी शामिल है।
• ·पीटीईएन खुराक-संवेदनशील है, इसलिए एक विरासत में मिला हिट विनियमन के लिए पीआई3के मार्ग को प्राथमिकता देता है।
• ·संबंधित कैंसरों में स्तन, थायरॉयड, एंडोमेट्रियल और गुर्दे शामिल हैं, जोखिम के अलग-अलग अनुमान हैं।
• ·ट्यूमर में दैहिक पीटीईएन हानि पीएचटीएस स्थापित नहीं करती है; एक जर्मलाइन परीक्षण करता है।