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MSH2 Função genética

MutS Homólogo 2

ProteínaCuradoria

Visão geral

MSH2 forma complexos de reconhecimento de incompatibilidade com MSH6 ou MSH3. A perda de MSH2 pode desabilitar o reparo de incompatibilidade e causar instabilidade de microssatélites; variantes patogênicas hereditárias estão associadas à síndrome de Lynch.

Leia o guia de tópicos sobre reparo de DNA e instabilidade genômica

Mecanismo Molecular

Dados detalhados do mecanismo ainda não estão disponíveis para MSH2.

Principais Caminhos

  • ·Reparo de incompatibilidade de DNA
  • ·Estabilidade de microssatélites
  • ·Reconhecimento de danos ao DNA

Associações de Doenças

  • ·Síndrome de Lynch
  • ·Câncer colorretal
  • ·Câncer endometrial
  • ·Síndrome de Muir-Torre

Atividade de Pesquisa

MSH2 é um alvo ativamente estudado: cerca de 30+ ensaios clínicos que o mencionam estão atualmente sendo recrutados em ClinicalTrials.gov. A atividade experimental reflete o interesse da pesquisa, e não o benefício comprovado — os designs, os parâmetros de avaliação e as populações variam amplamente.

Rastrear ensaios MSH2

Ensaios oncológicos novos e alterados, resumidos em linguagem simples a cada dia.

Parceiros Funcionais

Perguntas comuns sobre MSH2

O que o MSH2 faz?

MSH2 participa no reparo de incompatibilidades de DNA, estabilidade de microssatélites, reconhecimento de danos ao DNA. MSH2 forma complexos de reconhecimento de incompatibilidade com MSH6 ou MSH3. A perda de MSH2 pode desabilitar o reparo de incompatibilidade e causar instabilidade de microssatélites; variantes patogênicas hereditárias estão associadas à síndrome de Lynch.

Por que o MSH2 é relevante para a pesquisa do câncer?

Sua relevância relatada inclui síndrome de Lynch, câncer colorretal, câncer endometrial. A alteração exata, o ensaio e o contexto da doença determinam o que um resultado pode suportar.

As respostas são baseadas em literatura revisada por pares do PubMed e em bancos de dados genéticos selecionados. Leia nosso guia completo sobre função genética →