MLH1 Função genética
MutL Homólogo 1
Visão geral
MLH1 é uma proteína central de reparo de incompatibilidade de DNA. A perda da função MLH1, através de uma variante patogênica ou metilação do promotor, pode produzir deficiência de reparo de incompatibilidade e instabilidade de microssatélites; variantes patogênicas hereditárias estão associadas à síndrome de Lynch.
Mecanismo Molecular
Dados detalhados do mecanismo ainda não estão disponíveis para MLH1.
Principais Caminhos
- ·Reparo de incompatibilidade de DNA
- ·Estabilidade de microssatélites
- ·Sinalização de danos ao DNA
Associações de Doenças
- ·Síndrome de Lynch
- ·Câncer colorretal
- ·Câncer endometrial
Atividade de Pesquisa
MLH1 é um alvo ativamente estudado: cerca de 30+ ensaios clínicos que o mencionam estão atualmente sendo recrutados em ClinicalTrials.gov. A atividade experimental reflete o interesse da pesquisa, e não o benefício comprovado — os designs, os parâmetros de avaliação e as populações variam amplamente.
Rastrear ensaios de MLH1
Ensaios oncológicos novos e alterados, resumidos em linguagem simples a cada dia.
Parceiros Funcionais
Perguntas comuns sobre MLH1
O que MLH1 faz?
MLH1 participa no reparo de incompatibilidade de DNA, estabilidade de microssatélites, sinalização de danos ao DNA. MLH1 é uma proteína central de reparo de incompatibilidade de DNA. A perda da função MLH1, através de uma variante patogênica ou metilação do promotor, pode produzir deficiência de reparo de incompatibilidade e instabilidade de microssatélites; variantes patogênicas hereditárias estão associadas à síndrome de Lynch.
Por que o MLH1 é relevante para a pesquisa do câncer?
Sua relevância relatada inclui síndrome de Lynch, câncer colorretal, câncer endometrial. A alteração exata, o ensaio e o contexto da doença determinam o que um resultado pode suportar.