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CHEK2 Função genética

Ponto de Verificação Quinase 2

ProteínaCuradoriaGenes Supressores de Tumor

Visão geral

CHEK2 é uma quinase de ponto de verificação ativada a jusante de ATM após dano ao DNA. Pode ajudar a coordenar a paragem do ciclo celular, a reparação do ADN e a apoptose; algumas variantes germinativas patogênicas conferem um aumento moderado e dependente do contexto no risco de câncer.

Leia o guia de tópicos sobre reparo de DNA e instabilidade genômica

Mecanismo Molecular

Dados detalhados do mecanismo ainda não estão disponíveis para CHEK2.

Principais Caminhos

  • ·Resposta a danos no DNA
  • ·Ponto de verificação do ciclo celular
  • ·sinalização p53

Associações de Doenças

  • ·Suscetibilidade hereditária ao câncer de mama
  • ·Suscetibilidade ao câncer de próstata
  • ·Famílias de câncer do tipo Li-Fraumeni

Parceiros Funcionais

Perguntas comuns sobre CHEK2

O que o CHEK2 faz?

CHEK2 participa na resposta a danos no DNA, ponto de verificação do ciclo celular, sinalização de p53. CHEK2 é uma quinase de checkpoint ativada a jusante do ATM após dano ao DNA. Pode ajudar a coordenar a paragem do ciclo celular, a reparação do ADN e a apoptose; algumas variantes germinativas patogênicas conferem um aumento moderado e dependente do contexto no risco de câncer.

Por que o CHEK2 é relevante para a pesquisa do câncer?

Sua relevância relatada inclui suscetibilidade hereditária ao câncer de mama, suscetibilidade ao câncer de próstata, famílias com câncer do tipo Li-Fraumeni. A alteração exata, o ensaio e o contexto da doença determinam o que um resultado pode suportar.

As respostas são baseadas em literatura revisada por pares do PubMed e em bancos de dados genéticos selecionados. Leia nosso guia completo sobre função genética →

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