MUTYH Função genética
MutY DNA Glicosilase
Visão geral
MUTYH é uma DNA glicosilase em reparo por excisão de base que remove adeninas mal pareadas com guanina oxidada. Variantes germinativas patogênicas bialélicas causam polipose associada a MUTYH, enquanto uma única variante patogênica tem uma implicação de risco diferente e geralmente menor.
Mecanismo Molecular
Dados detalhados do mecanismo ainda não estão disponíveis para MUTYH.
Principais Caminhos
- ·Reparo por excisão de base
- ·Reparo oxidativo de danos ao DNA
- ·Manutenção do genoma
Associações de Doenças
- ·Polipose associada a MUTYH
- ·Predisposição para câncer colorretal
- ·Polipose duodenal
Parceiros Funcionais
Perguntas comuns sobre MUTYH
O que MUTYH faz?
MUTYH participa do reparo por excisão de base, reparo oxidativo de danos ao DNA, manutenção do genoma. MUTYH é uma DNA glicosilase em reparo por excisão de base que remove adeninas mal pareadas com guanina oxidada. Variantes germinativas patogênicas bialélicas causam polipose associada a MUTYH, enquanto uma única variante patogênica tem uma implicação de risco diferente e geralmente menor.
Por que o MUTYH é relevante para a pesquisa do câncer?
Sua relevância relatada inclui polipose associada a MUTYH, predisposição para câncer colorretal, polipose duodenal. A alteração exata, o ensaio e o contexto da doença determinam o que um resultado pode suportar.