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POLE Função genética

DNA Polimerase Épsilon, Subunidade Catalítica

ProteínaCuradoria

Visão geral

POLE realiza síntese de DNA de cadeia principal e revisa DNA recém-copiado. Mutações patogênicas no domínio da exonuclease podem causar um fenótipo tumoral ultramutado, enquanto outras variantes do POLE não têm necessariamente a mesma consequência funcional.

Leia o guia de tópicos sobre reparo de DNA e instabilidade genômica

Mecanismo Molecular

Dados detalhados do mecanismo ainda não estão disponíveis para POLE.

Principais Caminhos

  • ·Replicação de DNA
  • ·Revisão de polimerase
  • ·Reparo de erro de replicação

Associações de Doenças

  • ·Polipose associada à revisão por polimerase
  • ·Câncer endometrial
  • ·Câncer colorretal

Atividade de Pesquisa

POLE é um alvo ativamente estudado: cerca de 100+ ensaios clínicos que o mencionam estão atualmente sendo recrutados em ClinicalTrials.gov. A atividade experimental reflete o interesse da pesquisa, e não o benefício comprovado — os designs, os parâmetros de avaliação e as populações variam amplamente.

Rastrear testes POLE

Ensaios oncológicos novos e alterados, resumidos em linguagem simples a cada dia.

Parceiros Funcionais

Perguntas comuns sobre POLE

O que o POLE faz?

POLE participa da replicação do DNA, revisão da polimerase, reparo de erros de replicação. POLE realiza a síntese de DNA de fita principal e revisa o DNA recém-copiado. Mutações patogênicas no domínio da exonuclease podem causar um fenótipo tumoral ultramutado, enquanto outras variantes do POLE não têm necessariamente a mesma consequência funcional.

Por que o POLE é relevante para a pesquisa do câncer?

Sua relevância relatada inclui polipose associada à revisão da polimerase, câncer endometrial, câncer colorretal. A alteração exata, o ensaio e o contexto da doença determinam o que um resultado pode suportar.

As respostas são baseadas em literatura revisada por pares do PubMed e em bancos de dados genéticos selecionados. Leia nosso guia completo sobre função genética →