कैस्केड परीक्षण: एक परिवार के माध्यम से आनुवंशिक परिणाम का विस्तार

यह कैसे काम करता है

जिस व्यक्ति में सबसे पहले वैरिएंट की पहचान की गई थी वह प्रोबैंड है। प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे) में से प्रत्येक में एक प्रमुख रोगजनक संस्करण को ले जाने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। इसके बाद परीक्षण परिवार के संबंधित पक्ष के दूसरे दर्जे के रिश्तेदारों तक फैलता है क्योंकि वाहक की पहचान की जाती है।

कैस्केड परीक्षण लक्षित है: रिश्तेदारों का परीक्षण केवल ज्ञात पारिवारिक संस्करण के लिए किया जाता है, जो पूर्ण पैनल की तुलना में तेज़, सस्ता और व्याख्या करने में आसान है।

यह क्यों मायने रखता है

जो रिश्तेदार सकारात्मक परीक्षण करते हैं, वे किसी भी कैंसर के विकसित होने से पहले निगरानी और जोखिम कम करने के विकल्पों का उपयोग कर सकते हैं। जो रिश्तेदार किसी ज्ञात पारिवारिक संस्करण के लिए नकारात्मक परीक्षण करते हैं, वे आमतौर पर जनसंख्या-स्तर के जोखिम में लौट आते हैं और अनावश्यक स्क्रीनिंग से बच सकते हैं।

क्योंकि प्रत्येक पहचाने गए वाहक के कारण अन्य रिश्तेदारों का परीक्षण किया जा सकता है, एक प्रकार के यौगिकों को खोजने का जनसंख्या स्वास्थ्य पर प्रभाव पड़ता है।

व्यावहारिक बाधाएँ

कैस्केड परीक्षण का हिस्सा अक्सर पात्र रिश्तेदारों के आधे से भी कम होता है। बाधाओं में रिश्तेदारों को सूचित करने, पारिवारिक अलगाव, भौगोलिक प्रसार, लागत और बीमा संबंधी चिंताएं और कम जागरूकता के लिए जिम्मेदार होना शामिल है।

पहुंच में सुधार के तरीकों में जहां अनुमति हो वहां सेवाओं द्वारा रिश्तेदारों से सीधा संपर्क, पारिवारिक-पत्र टेम्पलेट और टेलीफोन या ऑनलाइन परामर्श शामिल हैं।

विशेष परिस्थितियाँ

आम तौर पर नाबालिगों का परीक्षण तब तक टाल दिया जाता है जब तक कि बचपन में जोखिम प्रासंगिक न हो, जैसा कि कुछ टीपी53 या एपीसी संदर्भों में होता है। सकारात्मक या नकारात्मक परिणाम के मनोवैज्ञानिक और व्यावहारिक प्रभावों के बारे में परामर्श के साथ वयस्कों में पूर्वानुमानित परीक्षण की पेशकश की जाती है।

यदि किसी रिश्तेदार का परीक्षण किया जाता है और पाया जाता है कि उसके पास पारिवारिक संस्करण नहीं है, लेकिन उसका अपना मजबूत व्यक्तिगत इतिहास है, तो आगे के मूल्यांकन की आवश्यकता हो सकती है।

व्याख्या नोट्स

कैस्केड परीक्षण में एक लक्षित नकारात्मक परिणाम केवल इसलिए सार्थक है क्योंकि एक विशिष्ट रोगजनक पारिवारिक संस्करण को पहले परिभाषित किया गया था; यह एक नकारात्मक पैनल के समान नहीं है।

कैस्केड परीक्षण को नैदानिक आनुवंशिकी सेवाओं के माध्यम से समन्वित किया जाता है, जो एक परिवार के भीतर सहमति, परामर्श और सूचना के प्रवाह का प्रबंधन करता है।

मुख्य बातें

• ·कैस्केड परीक्षण जोखिम वाले रिश्तेदारों के लिए ज्ञात पारिवारिक संस्करण के लिए लक्षित परीक्षण प्रदान करता है।
• ·वाहकों को निगरानी तक पहुंच प्राप्त होती है; सच्चे नकारात्मक लोग स्क्रीनिंग को कम कर सकते हैं।
• ·उठाव अक्सर कम होता है क्योंकि जांचकर्ताओं को आमतौर पर रिश्तेदारों को स्वयं सूचित करना पड़ता है।
• ·एक कैस्केड नकारात्मक केवल एक परिभाषित पारिवारिक संस्करण के विरुद्ध सार्थक है।