वंशानुगत कैंसर के लिए मल्टीजीन पैनल परीक्षण: यह क्या जोड़ता है

एकल जीन से पैनल तक

अनुक्रमण की लागत इतनी कम हो गई है कि 20 से 80 या अधिक जीनों के परीक्षण की लागत एक या दो के परीक्षण की तुलना में थोड़ी अधिक है। पैनल एक वंशानुगत कारण की पहचान कर सकते हैं जिसके कारण एक लक्षित परीक्षण चूक जाएगा, उदाहरण के लिए स्तन कैंसर जीन के लिए परीक्षण किए गए किसी व्यक्ति में एक बेमेल-मरम्मत संस्करण ढूंढना।

एक सिंड्रोम के मानदंडों को पूरा करने वाले रोगियों के अध्ययन में अक्सर अप्रत्याशित जीन में रोगजनक वेरिएंट पाए जाते हैं, जो व्यापक दृष्टिकोण के लिए मुख्य तर्क है।

अनिश्चित-महत्वपूर्ण व्यापार-बंद का प्रकार

विश्लेषण किए गए प्रत्येक अतिरिक्त जीन से एक ऐसा प्रकार मिलने की संभावना बढ़ जाती है जिसे अभी तक रोगजनक या सौम्य के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जा सकता है। इसलिए बड़े पैनल अनिश्चित महत्व के अधिक प्रकार लौटाते हैं, जो चिंता का कारण बन सकते हैं और यदि दुरुपयोग किया जाता है, तो अनुचित प्रबंधन हो सकता है।

अनिश्चित महत्व के एक प्रकार से चिकित्सा प्रबंधन में बदलाव नहीं होना चाहिए। केवल रोगजनक या संभावित रोगजनक के रूप में वर्गीकृत वेरिएंट पर ही कार्रवाई की जाती है।

जीन सामग्री मानकीकृत नहीं है

प्रयोगशालाओं के बीच पैनल अलग-अलग होते हैं। कुछ में केवल स्थापित, कार्रवाई योग्य जोखिम वाले जीन शामिल हैं; अन्य लोग कमजोर या अनिश्चित साक्ष्य वाले जीन जोड़ते हैं। ऐसे जीन का परीक्षण करना जिसके लिए कोई सहमत प्रबंधन मार्गदर्शन नहीं है, ऐसे परिणाम उत्पन्न कर सकता है जिसका उपयोग करना कोई नहीं जानता।

विश्लेषण किए गए जीन और प्रयोगशाला का वर्गीकरण ढांचा, किसी भी पैनल रिपोर्ट की व्याख्या का हिस्सा हैं।

उच्च, मध्यम और अनिश्चित जोखिम वाले जीन

पैनल बहुत भिन्न जोखिम स्तरों वाले जीनों को मिलाते हैं। बीआरसीए1, बीआरसीए2, टीपी53 और बेमेल-मरम्मत जीन उच्च, अच्छी तरह से परिभाषित जोखिम रखते हैं। एटीएम, CHEK2, BRIP1 और अन्य में मध्यम जोखिम होते हैं जो पारिवारिक इतिहास द्वारा दृढ़ता से संशोधित होते हैं। पैनलों पर मौजूद कुछ जीनों में जोखिम हैं जिन्हें अभी भी परिभाषित किया जा रहा है।

मध्यम-जोखिम वाले जीन में एक रोगजनक संस्करण उच्च-जोखिम वाले जीन के समान प्रभाव नहीं रखता है, और प्रबंधन तदनुसार भिन्न होता है।

व्याख्या नोट्स

पैनल के परिणाम आनुवंशिक परामर्श के साथ सबसे अच्छे रूप में आते हैं जो व्यक्ति के इतिहास और वर्तमान साक्ष्य के संदर्भ में विशिष्ट जीन और प्रकार को रखता है।

एक नकारात्मक पैनल वंशानुगत जोखिम को बाहर नहीं करता है, क्योंकि सभी पूर्वनिर्धारित जीन ज्ञात नहीं हैं और कुछ भिन्न प्रकारों का पता लगाना कठिन है।

मुख्य बातें

• ·पैनल वंशानुगत कारणों का पता लगाते हैं जो एकल-जीन परीक्षण में छूट जाते हैं।
• ·वे अनिश्चित महत्व के और भी प्रकार लौटाते हैं, जिससे प्रबंधन में बदलाव नहीं होना चाहिए।
• ·जीन सामग्री प्रयोगशालाओं के बीच भिन्न होती है और यह प्रभावित करती है कि परिणाम कितना उपयोगी है।
• ·एक ही पैनल पर उच्च, मध्यम और अनिश्चित जोखिम वाले जीन समकक्ष नहीं हैं।