वंशानुगत कैंसर में प्रवेश: एक प्रकार का निदान क्यों नहीं है

पेनेट्रांस क्या है

यदि किसी रोगजनक प्रकार के 100 वाहकों का जीवन भर पालन किया जाता है और 60 में संबंधित कैंसर विकसित हो जाता है, तो जीवनकाल की पैठ 60 प्रतिशत होती है। पेनेटरेंस को आम तौर पर किसी निश्चित उम्र तक संचयी जोखिम के रूप में व्यक्त किया जाता है।

यह एक जनसंख्या आँकड़ा है। It does not tell an individual carrier whether they personally will be among those who develop cancer.

अनुमान अलग-अलग क्यों होते हैं

प्रारंभिक प्रवेश अनुमान अक्सर चयनित परिवारों से आते थे क्योंकि उनके कई प्रभावित सदस्य थे, जो आंकड़े को बढ़ाता है। जनसंख्या-आधारित और संभावित अध्ययन आम तौर पर कम अनुमान देते हैं।

बीआरसीए1 और बीआरसीए2 के लिए, बड़े संभावित समूहों में 80 वर्ष की आयु तक लगभग 65 से 75 प्रतिशत तक स्तन कैंसर का खतरा होता है, जो परिवार-आधारित कुछ पुराने आंकड़ों से कम है। मध्यम-जोखिम वाले जीन अध्ययनों के बीच और भी व्यापक रेंज दिखाते हैं।

जोखिम के संशोधक

पारिवारिक इतिहास सबसे मजबूत आसानी से उपलब्ध संशोधक है: कई करीबी प्रभावित रिश्तेदारों वाले वाहक में बिना किसी प्रभावित रिश्तेदार वाले वाहक की तुलना में अधिक व्यक्तिगत जोखिम होता है। पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर में शामिल सामान्य आनुवंशिक भिन्नता, जोखिम को और अधिक बदल देती है।

हार्मोनल, प्रजनन और जीवनशैली कारक, और पूर्व जोखिम कम करने वाली सर्जरी भी अनुमान को बदल देती है। यही कारण है कि परामर्श एकल शीर्षक प्रतिशत के बजाय वैयक्तिकृत मॉडल का उपयोग करता है।

परिवर्तनीय अभिव्यक्ति

यहां तक ​​कि उन वाहकों में भी, जिनमें कैंसर विकसित होता है, प्रकार, शुरुआत की उम्र और गंभीरता अलग-अलग होती है। एक परिवार में वही टीपी53 वैरिएंट बचपन में सारकोमा के साथ और दूसरे में वयस्कता में स्तन कैंसर के साथ उपस्थित हो सकता है।

पैठ और अभिव्यक्ति अलग-अलग अवधारणाएं हैं: एक इस बारे में है कि क्या बीमारी होती है, दूसरा इस बारे में है कि यह कैसे प्रकट होती है।

व्याख्या नोट्स

एक वाहक परिणाम को नैदानिक ​​आनुवंशिकी के माध्यम से व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन के साथ जोड़ा जाना चाहिए, न कि किसी पाठ्यपुस्तक से निश्चित संभावना के रूप में पढ़ा जाना चाहिए।

ज्ञात रोगजनक वैरिएंट वाले परिवार में गैर-वाहक आम तौर पर जनसंख्या-स्तर के जोखिम पर लौट आते हैं, जो कैस्केड परीक्षण का एक महत्वपूर्ण और आश्वस्त करने वाला हिस्सा है।

मुख्य बातें

• ·पेनेटरेंस जनसंख्या की संभावना है कि एक वाहक संबंधित स्थिति विकसित करता है।
• ·परिवार-आधारित अध्ययन पैठ को अधिक महत्व देते हैं; जनसंख्या अध्ययन कम आंकड़े देते हैं।
• ·पारिवारिक इतिहास और पॉलीजेनिक पृष्ठभूमि किसी व्यक्ति के जोखिम को काफी हद तक बदल देती है।
• ·अभिव्यक्ति (बीमारी कैसे प्रकट होती है) पैठ (चाहे वह घटित हो) से अलग है।