वंशानुगत कैंसर आनुवंशिक परीक्षण रिपोर्ट कैसे पढ़ें

क्या परीक्षण किया गया था

रिपोर्ट में विश्लेषण किए गए जीन और विश्लेषण के प्रकार को सूचीबद्ध किया जाना चाहिए: पूर्ण अनुक्रमण, बड़े-पुनर्व्यवस्था (विलोपन और दोहराव) विश्लेषण, या विशिष्ट ज्ञात वेरिएंट के लिए लक्षित परीक्षण। जो जीन पैनल पर नहीं था उसका मूल्यांकन नहीं किया गया।

इसमें नमूना प्रकार, आमतौर पर रक्त या लार का भी उल्लेख होना चाहिए, जिससे यह पुष्टि हो सके कि यह ट्यूमर परीक्षण के बजाय एक जर्मलाइन (संवैधानिक) परीक्षण है।

पांच स्तरीय वर्गीकरण

वेरिएंट को रोगजनक, संभावित रोगजनक, अनिश्चित महत्व, संभावित सौम्य या सौम्य के रूप में वर्गीकृत किया गया है। केवल रोगजनक और संभावित रोगजनक वेरिएंट को ही चिकित्सकीय रूप से कार्रवाई योग्य माना जाता है।

अनिश्चित महत्व के एक प्रकार का मतलब है कि सबूत वर्तमान में अपर्याप्त है। यह आंशिक रूप से सकारात्मक नहीं है और इसे स्क्रीनिंग या सर्जरी में तुरंत बदलाव नहीं करना चाहिए।

सकारात्मक, नकारात्मक और सूचनाप्रद

एक सकारात्मक परिणाम एक रोगजनक या संभावित रोगजनक प्रकार की पहचान करता है। एक सच्चा नकारात्मक तब लागू होता है जब एक विशिष्ट पारिवारिक संस्करण का परीक्षण किया गया और नहीं पाया गया; तब व्यक्ति का जोखिम आमतौर पर जनसंख्या स्तर पर लौट आता है।

एक गैर-सूचनात्मक नकारात्मक, जहां कोई प्रकार नहीं पाया जाता है लेकिन कोई पारिवारिक संस्करण ज्ञात नहीं था, वंशानुगत जोखिम को बाहर नहीं करता है, खासकर एक मजबूत पारिवारिक इतिहास के साथ।

जीन-विशिष्ट अर्थ

एक रोगजनक प्रकार के निहितार्थ जीन पर निर्भर करते हैं। उच्च जोखिम वाले जीन जैसे बीआरसीए1, बीआरसीए2 और बेमेल-मरम्मत जीन ने निगरानी और जोखिम कम करने के रास्ते स्थापित किए हैं। एटीएम और CHEK2 जैसे मध्यम-जोखिम वाले जीन का मतलब आमतौर पर परिवार-इतिहास-समायोजित जोखिम के साथ बढ़ी हुई स्क्रीनिंग है।

रिपोर्ट की प्रबंधन अनुशंसाएँ सामान्य हैं; व्यक्तिगत निर्णय क्लिनिकल जेनेटिक्स या ऑन्कोलॉजी टीम के साथ लिए जाते हैं।

व्याख्या नोट्स

वर्गीकरण समय के साथ बदल सकता है। जैसे-जैसे नए साक्ष्य एकत्रित होते हैं प्रयोगशालाएँ किसी प्रकार को पुनः वर्गीकृत कर सकती हैं और रिपोर्ट को फिर से जारी कर सकती हैं, इसलिए रिपोर्ट की तारीख मायने रखती है।

परीक्षण संकेत से असंबंधित जीन में माध्यमिक या आकस्मिक निष्कर्षों को प्रयोगशाला की बताई गई नीति और सहमति के अनुसार नियंत्रित किया जाता है।

मुख्य बातें

• ·जांचें कि कौन से जीन और कौन से विश्लेषण प्रकार वास्तव में किए गए थे।
• ·केवल रोगजनक और संभावित रोगजनक वेरिएंट ही कार्रवाई योग्य हैं; VUS नहीं है.
• ·एक सच्चे नकारात्मक के खिलाफ परीक्षण के लिए एक ज्ञात पारिवारिक संस्करण की आवश्यकता होती है।
• ·प्रबंधन के निहितार्थ विशिष्ट जीन पर निर्भर करते हैं और एक विशेषज्ञ के साथ इसे अंतिम रूप दिया जाता है।