बीआरसीए1 और डिम्बग्रंथि कैंसर का जोखिम: परिणाम कैसे पढ़ें

बीआरसीए1 परिणाम का क्या मतलब हो सकता है

बीआरसीए1 सजातीय-पुनर्संयोजन मरम्मत में भाग लेता है और डीएनए क्षति के प्रति प्रतिक्रियाओं के समन्वय में मदद करता है। एक रोगजनक जर्मलाइन संस्करण पूरे शरीर में उपलब्ध मरम्मत क्षमता को कम कर देता है, जिससे कैंसर के निदान के बजाय वंशानुगत प्रवृत्ति पैदा होती है। एक ट्यूमर सामान्य ऊतक में मौजूद परिवर्तन के बिना भी दैहिक बीआरसीए1 परिवर्तन प्राप्त कर सकता है।

रिपोर्ट का वर्गीकरण केंद्रीय है। रोगजनक और संभावित रोगजनक वेरिएंट की व्याख्या सौम्य निष्कर्षों और वीयूएस से अलग-अलग की जाती है। सटीक न्यूक्लियोटाइड या प्रोटीन परिवर्तन, प्रतिलेख, प्रयोगशाला, नमूना और साक्ष्य तिथि किसी भी रेफरल या दूसरी राय के साथ यात्रा करनी चाहिए।

डिम्बग्रंथि-जोखिम व्याख्या एक संख्या नहीं है

कैंसर का जोखिम जीन, प्रकार, उम्र, पारिवारिक इतिहास, वंशावली और परिणाम केवल रोगाणु या ट्यूमर के आधार पर भिन्न होता है। एनसीआई का साक्ष्य सारांश स्तन और स्त्री रोग संबंधी कैंसर के जोखिम के स्पेक्ट्रम और एक व्यक्ति पर एकल औसत लागू करने की सीमा बताता है। इसलिए जोखिम संबंधी बातचीत में अकेले इंटरनेट कैलकुलेटर के बजाय व्यक्ति की रिपोर्ट और इतिहास का उपयोग करना चाहिए।

जोखिम प्रबंधन में निगरानी, प्रजनन योजना और जोखिम कम करने वाले विकल्पों की विशेषज्ञ चर्चा शामिल हो सकती है। समय और चयन उम्र, पूर्व सर्जरी, पारिवारिक योजना, अन्य स्वास्थ्य कारकों और वर्तमान मार्गदर्शन पर निर्भर करता है। यह पृष्ठ जानबूझकर कोई प्रक्रिया या शेड्यूल निर्धारित नहीं करता है।

परीक्षण और कैस्केड संचार

जर्मलाइन परीक्षण आम तौर पर एक वैध वंशानुगत-कैंसर पैनल के साथ रक्त या लार से किया जाता है, जबकि ट्यूमर परीक्षण कैंसर के बारे में एक अलग प्रश्न का उत्तर देता है। ट्यूमर बीआरसीए1 परिणाम जर्मलाइन फॉलो-अप के लिए प्रेरित कर सकता है, लेकिन यह अपने आप में वंशानुगत जोखिम स्थापित नहीं कर सकता है। आनुवंशिकी-आधारित परामर्श सहमति, आकस्मिक निष्कर्षों, बीमा या गोपनीयता प्रश्नों और रिश्तेदारों के लिए परिणाम का क्या अर्थ है, यह समझाने में मदद करता है।

जब एक रोगजनक रोगाणु परिणाम की पुष्टि हो जाती है, तो रिश्तेदारों को ज्ञात पारिवारिक संस्करण के लिए लक्षित कैस्केड परीक्षण की पेशकश की जा सकती है। सटीक प्रयोगशाला शब्दांकन और आनुवंशिकी संपर्क साझा करना स्क्रीनशॉट को अग्रेषित करने या परिणाम को केवल 'बीआरसीए सकारात्मक' के रूप में वर्णित करने से अधिक सुरक्षित है।

वंशानुगत जोखिम बनाम उपचार साक्ष्य

बीआरसीए1-संबंधित समजात-पुनर्संयोजन कमी उपचार अनुसंधान के लिए प्रासंगिक हो सकती है, जिसमें डीएनए-क्षति प्रतिक्रिया उपचारों का अध्ययन भी शामिल है। हालाँकि, विरासत में मिला जोखिम प्रबंधन और ट्यूमर-उपचार पात्रता अलग-अलग निर्णय हैं। उपचार करने वाली टीम को कैंसर के प्रकार, चरण, दैहिक प्रोफ़ाइल, पूर्व चिकित्सा और वर्तमान नियामक लेबल सभी पर विचार करना होगा।

जब प्रयोगशाला वर्गीकरण या नैदानिक ​​​​मार्गदर्शन बदलते हैं तो आनुवंशिक परिणाम पर दोबारा गौर किया जाना चाहिए। GeneAnalyses NCI साक्ष्य सारांश से लिंक करता है ताकि पाठक स्रोत का अनुसरण कर सकें, लेकिन यह आनुवंशिकी परामर्श या ऑन्कोलॉजी योजना को प्रतिस्थापित नहीं करता है।

मुख्य बातें

• ·एक रोगजनक रोगाणु रेखा BRCA1 परिणाम वंशानुगत प्रवृत्ति को इंगित करता है; इसका मतलब यह नहीं है कि कैंसर मौजूद है।
• ·केवल-ट्यूमर बीआरसीए1 निष्कर्ष और जर्मलाइन निष्कर्ष अलग-अलग सवालों के जवाब देते हैं और अलग-अलग अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता हो सकती है।
• ·जोखिम व्यक्तिगत और समय पर निर्भर है; भिन्न वर्गीकरण और पारिवारिक इतिहास एकल शीर्षक प्रतिशत से अधिक मायने रखता है।
• ·व्यक्तिगत प्रबंधन और कैस्केड परीक्षण के लिए आनुवंशिकी-आधारित परामर्श का उपयोग करें, और उपचार संबंधी निर्णय ऑन्कोलॉजी सेटिंग में रखें।