टीपी53 और ली-फ्रामेनी सिंड्रोम: वंशानुगत-जोखिम संदर्भ

टीपी53 जीव विज्ञान बनाम वंशानुगत प्रवृत्ति

टीपी53 पी53 को एन्कोड करता है, एक तनाव-उत्तरदायी प्रतिलेखन कारक जो कोशिका चक्र को रोक सकता है, डीएनए की मरम्मत का समन्वय कर सकता है, बुढ़ापा शुरू कर सकता है, या एपोप्टोसिस को सक्रिय कर सकता है। दैहिक टीपी53 परिवर्तन कई प्रकार के ट्यूमर में आम हैं और आमतौर पर केवल कैंसर में ही उत्पन्न होते हैं। इसलिए एक दैहिक खोज ट्यूमर जीव विज्ञान का वर्णन करती है, न कि स्वचालित रूप से व्यक्ति के वंशानुगत जोखिम का।

एलएफएस अलग है: एक रोगजनक टीपी53 संस्करण जर्मलाइन में मौजूद है और सामान्य ऊतक के साथ-साथ ट्यूमर में भी पाया जा सकता है। वंशानुक्रम आम तौर पर ऑटोसोमल प्रमुख होता है, हालांकि डे नोवो वेरिएंट और मोज़ेक परिणामों के लिए सावधानीपूर्वक विशेषज्ञ व्याख्या की आवश्यकता होती है। वेरिएंट वर्गीकरण - अकेले जीन नाम नहीं - यह निर्धारित करता है कि कोई परिणाम चिकित्सकीय रूप से सार्थक है या नहीं।

जब जर्मलाइन परीक्षण वार्तालाप में प्रवेश करता है

एक आनुवंशिकी पेशेवर जर्मलाइन परीक्षण पर विचार कर सकता है जब व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास एलएफएस का सुझाव देता है, जब ट्यूमर का परिणाम नैदानिक ​​​​सेटिंग के लिए असामान्य होता है, या जब प्रासंगिक दिशानिर्देश में परीक्षण मानदंड पूरे होते हैं। ट्यूमर अनुक्रमण सवाल उठा सकता है, लेकिन यह मान्य जर्मलाइन नमूने और परीक्षण से पहले और बाद में परामर्श का विकल्प नहीं है।

रक्त परिणाम कभी-कभी क्लोनल हेमटोपोइजिस, मोज़ेकिज्म, या अनिश्चित महत्व के एक प्रकार (वीयूएस) द्वारा जटिल हो सकता है। वीयूएस एक रोगजनक परिणाम के समान नहीं है और सर्जरी, स्क्रीनिंग, या रिश्तेदारों की देखभाल को बदलने के लिए अकेले इसका उपयोग नहीं किया जाना चाहिए। प्रयोगशाला और आनुवंशिकी टीम को पारिवारिक इतिहास और परख संदर्भ के साथ परिणाम की व्याख्या करनी चाहिए।

निगरानी और पारिवारिक संचार

नीचे लिंक किया गया एनसीआई पीडीक्यू एलएफएस वाले लोगों के लिए संरचित निगरानी का वर्णन करता है, जिसमें नियमित नैदानिक ​​समीक्षा और आयु-उपयुक्त इमेजिंग शामिल है। सटीक शेड्यूल उम्र, पूर्व कैंसर, पारिवारिक इतिहास, पिछले उपचार और स्थानीय विशेषज्ञ अभ्यास पर निर्भर करता है। निगरानी प्रोटोकॉल का उद्देश्य शीघ्र पता लगाना है; यह कोई गारंटी नहीं है कि कैंसर को रोका जा सकेगा।

क्योंकि एक पुष्टिकृत जर्मलाइन परिणाम रिश्तेदारों को प्रभावित कर सकता है, कैस्केड परीक्षण आमतौर पर आनुवंशिकी सेवा के माध्यम से पेश किया जाता है। पारिवारिक संचार में 'हर किसी में जीन होता है' जैसे सरलीकृत संदेश के बजाय सटीक प्रयोगशाला वर्गीकरण और एक लिखित योजना का उपयोग करना चाहिए। गोपनीयता, सहमति और मनोसामाजिक समर्थन जिम्मेदार परीक्षण का हिस्सा हैं।

यह पेज क्या स्थापित नहीं कर सकता

यह पृष्ठ यह निर्धारित नहीं कर सकता है कि क्या एक व्यक्तिगत टीपी53 संस्करण रोगजनक है, क्या केवल ट्यूमर का परिणाम विरासत में मिला है, या कौन सा निगरानी कार्यक्रम उपयुक्त है। उन प्रश्नों के लिए मूल रिपोर्ट, जहां संभव हो तीन पीढ़ी का इतिहास और एक योग्य आनुवंशिकी या ऑन्कोलॉजी टीम की आवश्यकता होती है।

मुख्य बातें

• ·अधिकांश ट्यूमर टीपी53 परिवर्तन दैहिक होते हैं; ली-फ़्रौमेनी सिंड्रोम के लिए जर्मलाइन परिणाम की विरासत-जोखिम व्याख्या की आवश्यकता होती है।
• ·भिन्न वर्गीकरण, नमूना, परख और पारिवारिक इतिहास सभी मायने रखते हैं; VUS एक रोगजनक निदान नहीं है।
• ·एनसीआई एलएफएस के लिए संरचित निगरानी का वर्णन करता है, लेकिन एक व्यक्ति का कार्यक्रम विशेषज्ञ के नेतृत्व वाला होना चाहिए।
• ·एक पुष्टिकृत जर्मलाइन परिणाम आनुवंशिकी-आधारित कैस्केड परीक्षण और परामर्श के माध्यम से रिश्तेदारों को सूचित कर सकता है।