ईजीएफआर एक्सॉन 19 विलोपन: बायोमार्कर का क्या मतलब है

एक्सॉन 19 विलोपन क्या है

ईजीएफआर एक्सॉन 19 विलोपन रिसेप्टर के टायरोसिन-किनेज डोमेन से कोडिंग अनुक्रम का एक छोटा सा हिस्सा हटा देता है। अधिकांश इन-फ़्रेम विलोपन हैं, जिसका अर्थ है कि रीडिंग फ़्रेम संरक्षित है जबकि स्थानीय अमीनो-एसिड अनुक्रम बदलता है। प्रयोगशालाएँ शॉर्टहैंड 'एक्सॉन 19 डिलीशन' के बजाय सटीक हटाए गए आधारों या प्रोटीन नोटेशन की रिपोर्ट कर सकती हैं, इसलिए जब परिणामों की समीक्षा की जाती है तो पूर्ण संस्करण शब्दांकन मायने रखता है।

परिवर्तन निष्क्रिय और सक्रिय काइनेज संरचना के बीच संतुलन को बदल देता है। एनएससीएलसी के एक उपसमूह में, यह ट्यूमर के विकास को ईजीएफआर सिग्नलिंग पर अधिक निर्भर बना सकता है और यह समझाने में मदद कर सकता है कि ईजीएफआर-निर्देशित थेरेपी पर विचार क्यों किया जाता है। यह साबित नहीं होता है कि ट्यूमर की प्रत्येक कोशिका में परिवर्तन होता है, कि खोज विरासत में मिली है, या कि कोई प्रतिक्रिया होगी।

परिणाम का परीक्षण और व्याख्या कैसे की जाती है

एक्सॉन 19 विलोपन का पता लक्षित पीसीआर परख या व्यापक अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (एनजीएस) पैनल से लगाया जा सकता है। ऊतक पर्याप्त होने पर अक्सर उसे प्राथमिकता दी जाती है, जबकि ऊतक का नमूना अनुपलब्ध या अपर्याप्त होने पर प्लाज्मा सर्कुलेटिंग-ट्यूमर-डीएनए परीक्षण उपयोगी हो सकता है। एक नकारात्मक प्लाज्मा परिणाम हमेशा परिवर्तन को बाहर नहीं करता है क्योंकि रक्त में ट्यूमर डीएनए की मात्रा भिन्न होती है।

एक अच्छी रिपोर्ट नमूना प्रकार, परख, भिन्न संकेतन, गुणवत्ता मेट्रिक्स की पहचान करती है, और क्या परिणाम दायरे में दैहिक या रोगाणु है। सहयोगी-नैदानिक ​​स्थिति एक उपकरण और संकेत के लिए विशिष्ट है; इसे किसी वाणिज्यिक पैनल पर ईजीएफआर परिणाम की उपस्थिति से अनुमान लगाने के बजाय वर्तमान एफडीए डिवाइस सूची में जांचा जाना चाहिए।

अत्यधिक वादे किए बिना उपचार का संदर्भ

नीचे लिंक की गई एफडीए घोषणा ईजीएफआर एक्सॉन 19 विलोपन या एफडीए-अनुमोदित परीक्षण द्वारा पता लगाए गए एक्सॉन 21 एल858आर प्रतिस्थापन के साथ स्थानीय रूप से उन्नत या मेटास्टेटिक एनएससीएलसी के लिए प्लैटिनम-आधारित कीमोथेरेपी के साथ ओसिमर्टिनिब के अनुमोदन का वर्णन करती है। वह कथन लेबल द्वारा कवर की गई जनसंख्या, आहार, परीक्षण और तारीख तक सीमित है; यह फेफड़ों के कैंसर के प्रत्येक चरण या प्रत्येक एक्सॉन 19 परिणाम के लिए एक सार्वभौमिक अनुशंसा नहीं है।

प्रतिरोध अतिरिक्त ईजीएफआर परिवर्तन, बाईपास सिग्नलिंग, हिस्टोलॉजिक परिवर्तन, या ट्यूमर सबक्लोन के मिश्रण के माध्यम से उभर सकता है। जब बीमारी बढ़ती है, तो अगला उपयोगी कदम आम तौर पर नई नैदानिक ​​तस्वीर की चिकित्सक के नेतृत्व वाली समीक्षा और जहां उपयुक्त हो, एक मान्य पुन: बायोप्सी या तरल-बायोप्सी रणनीति होती है। यह पृष्ठ बायोमार्कर और साक्ष्य सीमा की व्याख्या करता है; यह कैंसर का निदान नहीं करता या उपचार का चयन नहीं करता।

मुख्य बातें

• ·ईजीएफआर एक्सॉन 19 विलोपन आमतौर पर इन-फ्रेम किनेसे-डोमेन परिवर्तन होते हैं; सटीक भिन्न संकेतन को बरकरार रखा जाना चाहिए।
• ·परीक्षण में ऊतक या प्लाज्मा का उपयोग किया जा सकता है, लेकिन नमूने की गुणवत्ता और परख डिजाइन नकारात्मक परिणाम का अर्थ प्रभावित करते हैं।
• ·यहां लिंक किया गया एफडीए उपचार विवरण स्थानीय रूप से उन्नत या मेटास्टैटिक एनएससीएलसी, एक अनुमोदित परीक्षण और लेबल किए गए आहार के लिए विशिष्ट है।
• ·एक बायोमार्कर परिणाम एक नैदानिक ​​​​चर्चा के लिए सबूत है, न कि निदान, विरासत-जोखिम परिणाम, या स्टैंड-अलोन उपचार निर्देश।