कैंसर में आरएनए बनाम डीएनए अनुक्रमण: पूरक, विनिमेय नहीं

डीएनए अनुक्रमण क्या पकड़ता है

डीएनए अनुक्रमण बिंदु उत्परिवर्तन, छोटे सम्मिलन और विलोपन, कॉपी-संख्या परिवर्तन और, पर्याप्त पुरानी कवरेज के साथ, कुछ संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था का पता लगाता है। यह स्थिर जीनोम से काम करता है, इसलिए चाहे जीन व्यक्त हो या नहीं, एक प्रकार मौजूद रहता है।

आरएनए की तुलना में अभिलेखीय फॉर्मेलिन-निर्धारित ऊतक में डीएनए भी अधिक मजबूत है, और जर्मलाइन तुलना के लिए डीएनए की आवश्यकता होती है।

आरएनए अनुक्रमण क्या जोड़ता है

आरएनए अनुक्रमण प्रतिलेखों को पढ़ता है, इसलिए यह सीधे उनके स्प्लिस्ड जंक्शन पर जीन फ्यूजन, एमईटी एक्सॉन 14 स्किपिंग और अभिव्यक्ति स्तरों जैसे स्प्लिसिंग परिवर्तनों को दिखाता है।

क्योंकि यह कार्यात्मक परिणाम को पकड़ता है, आरएनए पुष्टि कर सकता है कि अनिश्चित प्रभाव का एक डीएनए संस्करण वास्तव में स्प्लिसिंग को बदल देता है, और यह डीएनए पैनल से चूक गए फ़्यूज़न को पकड़ सकता है।

जहां प्रत्येक छोटा पड़ जाता है

डीएनए पैनल बड़े इंट्रोन्स में ब्रेकप्वाइंट के साथ फ़्यूज़न को मिस कर सकते हैं और स्प्लिसिंग प्रभाव की पुष्टि नहीं कर सकते हैं। आरएनए अनुक्रमण एक जीन में उत्परिवर्तन का पता नहीं लगा सकता है जो व्यक्त नहीं किया गया है, नमूना गुणवत्ता के प्रति अधिक संवेदनशील है, और प्रतिलिपि संख्या और ट्यूमर उत्परिवर्तन बोझ के लिए कम स्थापित है।

न ही जर्मलाइन परीक्षण को प्रतिस्थापित करता है, जो सामान्य ऊतक पर एक अलग डीएनए-आधारित विश्लेषण है।

दोनों चल रहे हैं

कई व्यापक प्रोफाइलिंग परीक्षण अब डीएनए पैनल को आरएनए फ्यूजन पैनल के साथ जोड़ते हैं, उत्परिवर्तन और कॉपी नंबर के लिए डीएनए और फ्यूजन और स्प्लिसिंग घटनाओं के लिए आरएनए का उपयोग करते हैं।

प्रवीणता-परीक्षण डेटा से पता चलता है कि आरएनए संलयन का पता लगाने का प्रदर्शन प्रयोगशालाओं के बीच भिन्न होता है, इसलिए संयुक्त परख के भीतर भी विधि और सत्यापन अभी भी मायने रखता है।

व्याख्या नोट्स

यदि कोई रिपोर्ट केवल डीएनए है और एक संलयन ड्राइवर चिकित्सकीय रूप से अपेक्षित है लेकिन अनुपस्थित है, तो आरएनए परीक्षण एक उचित अगला कदम है।

एमईटी एक्सॉन 14 स्किपिंग जैसी स्प्लिसिंग-संबंधित खोज तब सबसे अधिक आत्मविश्वास से स्थापित होती है जब आरएनए साक्ष्य इसका समर्थन करते हैं।

मुख्य बातें

• ·डीएनए अनुक्रमण जीनोम को पढ़ता है: उत्परिवर्तन, प्रतिलिपि संख्या, कुछ पुनर्व्यवस्था, रोगाणु तुलना।
• ·आरएनए अनुक्रमण प्रतिलेखों को पढ़ता है: जंक्शन पर संलयन, स्प्लिसिंग परिवर्तन, अभिव्यक्ति।
• ·डीएनए गहरे-पुराने संलयन को याद कर सकता है; आरएनए अव्यक्त जीनों में वेरिएंट को मिस कर सकता है और उसे अच्छे आरएनए की आवश्यकता होती है।
• ·व्यापक परीक्षण तेजी से डीएनए पैनल को आरएनए फ्यूजन पैनल के साथ जोड़ रहे हैं।