Como ler um relatório de teste genético de câncer herdado

O que foi testado

O relatório deve listar os genes analisados ​​e o tipo de análise: sequenciamento completo, análise de grande rearranjo (deleção e duplicação) ou testes direcionados para variantes conhecidas específicas. Um gene que não estava no painel não foi avaliado.

Deve também indicar o tipo de amostra, geralmente sangue ou saliva, confirmando que este é um teste de linha germinativa (constitucional) em vez de um teste de tumor.

A Classificação de Cinco Níveis

As variantes são classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas, de significado incerto, provavelmente benignas ou benignas. Apenas variantes patogênicas e prováveis ​​patogênicas são consideradas clinicamente acionáveis.

Uma variante de significado incerto significa que a evidência é atualmente insuficiente. Não é um resultado positivo parcial e não deve, por si só, provocar alterações no rastreio ou na cirurgia.

Positivo, Negativo e Não Informativo

Um resultado positivo identifica uma variante patogênica ou provavelmente patogênica. Um verdadeiro negativo se aplica quando uma variante familiar específica foi testada e não foi encontrada; o risco da pessoa geralmente retorna ao nível da população.

Um negativo não informativo, onde nenhuma variante é encontrada, mas nenhuma variante familiar era conhecida, não exclui o risco hereditário, especialmente com uma forte história familiar.

Significado específico do gene

As implicações de uma variante patogênica dependem do gene. Genes de alto risco, como BRCA1, BRCA2 e os genes de reparo de incompatibilidades, estabeleceram vias de vigilância e redução de risco. Genes de risco moderado, como ATM e CHEK2, geralmente significam triagem aprimorada com risco ajustado ao histórico familiar.

As recomendações de gestão do relatório são gerais; as decisões individuais são tomadas com uma equipe de genética clínica ou oncologia.

Notas de Interpretação

As classificações podem mudar ao longo do tempo. Os laboratórios podem reclassificar uma variante à medida que novas evidências se acumulam e reeditar o relatório, portanto a data do relatório é importante.

Descobertas secundárias ou incidentais em genes não relacionados à indicação de teste são tratadas de acordo com a política e consentimento declarados do laboratório.

Principais conclusões

• ·Verificar quais genes e quais tipos de análise foram realmente realizados.
• ·Somente variantes patogênicas e prováveis ​​patogênicas são acionáveis; um VUS não é.
• ·Um verdadeiro negativo requer uma variante familiar conhecida para testar.
• ·As implicações de manejo dependem do gene específico e são finalizadas com um especialista.