如何阅读遗传性癌症基因检测报告

测试了什么

报告应列出分析的基因和分析类型：完整测序、大重排（删除和重复）分析或针对特定已知变异的针对性测试。不评估不在面板上的基因。

它还应说明样本类型，通常是血液或唾液，以确认这是种系（宪法）测试而不是肿瘤测试。

五级分类

变异被分类为致病性、可能致病性、不确定意义、可能良性或良性。只有致病性和可能致病性变异才被认为具有临床可操作性。

意义不确定的变体意味着目前证据不足。它不是部分阳性，本身不应促使筛查或手术发生变化。

积极、消极和无信息

阳性结果鉴定出致病性或可能的致病性变异。当测试特定家族变异但未发现时，适用真阴性；然后，该人的风险通常会恢复到人群水平。

无信息阴性，即没有发现变异但没有已知的家族变异，并不能排除遗传风险，尤其是有很强的家族史的情况。

基因特定含义

致病性变异的影响取决于基因。 BRCA1、BRCA2 等高风险基因和错配修复基因已建立监测和风险降低途径。 ATM 和 CHEK2 等中等风险基因通常意味着加强筛查，并根据家族史调整风险。

报告的管理建议是一般性的；个人决定由临床遗传学或肿瘤学团队做出。

解释说明

分类可能会随着时间而改变。随着新证据的积累，实验室可能会重新分类变体并重新发布报告，因此报告日期很重要。

与测试适应症无关的基因的次要或偶然发现根据实验室规定的政策和同意进行处理。

要点

• ·检查实际执行了哪些基因和哪些分析​​类型。
• ·只有致病变异和可能致病变异才可采取行动； VUS 则不然。
• ·真阴性需要针对已知的家族变异进行测试。
• ·管理影响取决于特定基因，并由专家最终确定。