癌症中的 RNA 与 DNA 测序：互补，不可互换

DNA 测序捕获了什么

DNA 测序可检测点突变、小插入和缺失、拷贝数变化，以及足够的内含子覆盖范围内的一些结构重排。它在稳定的基因组上发挥作用，因此无论该基因是否表达，都会存在变体。

DNA 在档案福尔马林固定组织中也比 RNA 更稳定，并且种系比较需要 DNA。

RNA 测序增加了什么

RNA 测序读取转录本，因此可以直接显示剪接点处的基因融合、剪接变化（例如 MET 外显子 14 跳跃）以及表达水平。

因为 RNA 捕获了功能结果，所以它可以确认效果不确定的 DNA 变体实际上改变了剪接，并且它可以捕获 DNA panel 遗漏的融合。

各自的不足之处

DNA panel 可能会错过大内含子中断点的融合，并且无法确认剪接效果。 RNA测序无法检测未表达的基因中的突变，对样本质量更敏感，并且对拷贝数和肿瘤突变负荷的确定较少。

两者都不能取代种系测试，这是对正常组织进行的单独的基于 DNA 的分析。

两者都运行

现在，许多综合分析测定将 DNA 组与 RNA 融合组结合起来，使用 DNA 进行突变和拷贝数，使用 RNA 进行融合和剪接事件。

能力验证数据显示，不同实验室的 RNA 融合检测性能存在差异，因此即使在组合检测中，方法和验证仍然很重要。

解释说明

如果报告仅包含 DNA，并且临床上预期存在融合驱动器但不存在，则下一步合理的步骤是 RNA 测试。

当 RNA 证据支持时，剪接相关的发现（例如 MET 外显子 14 跳跃）是最有把握的。

要点

• ·DNA 测序读取基因组：突变、拷贝数、一些重排、种系比较。
• ·RNA 测序读取转录物：连接处的融合、剪接变化、表达。
• ·DNA 可能会错过深度内含子融合； RNA 可能会遗漏未表达基因中的变异，因此需要良好的 RNA。
• ·综合检测越来越多地将 DNA 组合与 RNA 融合组合配对。