生物标志物检测验证：为什么结果背后的测试很重要

分析验证：检测结果是否正确

分析验证确定了技术性能：准确性（检测是否调用了正确的变异）、精密度和再现性（重复测试以及操作员和仪器之间的答案相同）、分析灵敏度（最低可检测变异分数或检测限）和特异性（很少误报）。

它还定义了检测的范围：可靠地覆盖了哪些变体类型（替换、插入和缺失、拷贝数、融合）以及哪些基因组区域，以及性能下降的地方。

临床验证：结果是否有意义

临床验证表明测定结果与临床状态或结果相关，例如给定的突变调用可预测特定人群对特定药物的反应。

分析出色的检测方法仍可能缺乏针对特定用途的临床验证。报告检测结果良好但其临床意义未经证实的标记物可能会产生没人知道如何使用的结果。

临床实用性更进一步

临床实用性询问与不使用该测试相比，使用该测试是否确实能改善结果。生物标志物可以在分析上有效并且在临床上有效，但仍然不足以改变管理以发挥重要作用。

分析有效性、临床有效性和临床实用性这三个概念在营销中经常被混淆，但又是不同的，需要单独评估。

实验室认可和能力验证

除了初步验证之外，实验室还通过认证、每次运行的内部控制以及外部能力测试（分析盲样样本并与同行进行评分）来保持质量。

参与能力验证的认可实验室的结果比未经认可的来源的结果更重要。

解释说明

理想情况下，报告应说明检测方法的验证范围和检测限。阴性结果仅排除了经验证的检测结果。

实验室开发的测试和监管机构批准的试剂盒都可以是合适的，但具体结果背后的验证证据才是重要的，而不仅仅是标签。

要点

• ·分析验证涵盖准确性、重现性、灵敏度和特异性，并定义测定的范围。
• ·临床验证将结果与临床状态或结果联系起来。
• ·临床实用性询问使用该测试是否可以改善结果；这三个都是分开的。
• ·认证和能力验证可维持初始验证之外的质量。