检测限：分子检测可以调用的最小信号

检测限是多少

检测限是目标的最低量，通常表示为变异等位基因分数，该检测可以以规定的概率（通常为 95%）检测到该目标，同时保持假阳性在可接受的低水平。

它是在验证过程中通过测试已知阳性材料的稀释系列而建立的，并且是给定变体类型和输入量的测定的属性。

是什么设置的

关键因素是测序深度（更多读取区分真正的低水平信号和错误）、化学和生物信息学的背景错误率、输入 DNA 的数量和质量以及变异类型。

点突变通常具有最低的检测限；插入、删除、拷贝数改变和融合更加困难并且具有更高（更差）的限制。

组织与血液

标准肿瘤组织组通常具有约 2% 至 5% 变异等位基因分数的检测限。专门的循环肿瘤 DNA 检测通过使用纠错和同时跟踪许多变异，将误差大大降低至 0.1% 或更低。

超灵敏残留疾病检测的灵敏度部分是通过针对一组已知的肿瘤突变进行个性化而不是广泛搜索来实现的。

为什么它会导致负面结果

如果存在 1% 的突变，且检测的检测限为 5%，则即使存在突变，检测也会报告阴性。阴性结果对于检测是准确的，但对于肿瘤则不准确。

这就是为什么在得出真正不存在的结论之前，应根据样品纯度和检测的检测限重新考虑未发现的临床预期突变。

解释说明

报告应说明检测的检测限，最好按变异类型说明。将阴性结果视为仅排除高于该阈值的变异。

对于低肿瘤含量样本或基于血液的检测，特定病例的有效灵敏度可能比总体检测限更差。

要点

• ·检测限是在验证期间设置的检测可靠调用的最低变异分数。
• ·深度、错误率、输入质量和变体类型都会影响它。
• ·纸巾面板占 2% 到 5% 左右；专门的 ctDNA 检测可达到 0.1% 或更低。
• ·阴性结果仅排除高于测定检测限的变异。