संपूर्ण-एक्सोम बनाम संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण: प्रत्येक में क्या शामिल है

एक्सोम सीक्वेंसिंग क्या पढ़ता है

संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण अनुक्रमण से पहले प्रोटीन-कोडिंग एक्सॉन को समृद्ध करने के लिए कैप्चर जांच का उपयोग करता है। क्योंकि यह जीनोम के एक छोटे से हिस्से को लक्षित करता है, यह मध्यम लागत पर कोडिंग क्षेत्रों की गहरी कवरेज प्राप्त कर सकता है।

यह विश्वसनीय रूप से कोडिंग बिंदु उत्परिवर्तन और छोटे सम्मिलन और विलोपन का पता लगाता है, और कोडिंग उत्परिवर्तन भार का एक जीनोम-व्यापी दृश्य देता है, लेकिन इसका कैप्चर असमान है और यह गैर-कोडिंग और संरचनात्मक भिन्नता को खराब तरीके से कवर करता है।

जीनोम अनुक्रमण क्या जोड़ता है

संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण में कोई कैप्चर चरण नहीं है, इसलिए कवरेज अधिक समान है और इसमें इंट्रॉन, प्रमोटर, नियामक क्षेत्र और जीन के बीच का स्थान शामिल है।

यह इसे संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था, गहरे-पुराने वेरिएंट के लिए बेहतर बनाता है जो स्प्लिसिंग, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और उत्परिवर्तन-हस्ताक्षर विश्लेषण को प्रभावित करते हैं। यह कहीं अधिक डेटा उत्पन्न करता है और इसे चलाने और संग्रहीत करने में अधिक लागत आती है।

कैंसर में उपयोग

अनुसंधान ट्यूमर अध्ययन दोनों का उपयोग करते हैं; चिकित्सकीय रूप से, लक्षित पैनल हावी हैं क्योंकि वे सस्ते, तेज़ और व्याख्या करने में आसान हैं। संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण का उपयोग कुछ राष्ट्रीय कार्यक्रमों और ट्यूमर के लिए किया जाता है जहां पैनल सूचनात्मक नहीं होते हैं।

ट्यूमर म्यूटेशनल बोझ को उसके मूल रूप में संपूर्ण-एक्सोम डेटा से परिभाषित किया गया है, और पैनल-आधारित अनुमानों को इसके खिलाफ कैलिब्रेट किया गया है, जो कि परखों में मूल्यों की तुलना करते समय प्रासंगिक है।

वंशानुगत रोग में उपयोग

दुर्लभ विरासत में मिली स्थितियों के लिए, संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण में एक ठोस निदान उपज होती है, और संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण संरचनात्मक और गैर-कोडिंग वेरिएंट को पकड़ कर वृद्धिशील निदान जोड़ता है, जो एक्सोम छूट जाता है।

दोनों परीक्षण के कारण से असंबंधित जीन में द्वितीयक निष्कर्षों का सवाल उठाते हैं, जिन्हें प्रयोगशालाएं सहमति और नीति के अनुसार संभालती हैं।

व्याख्या नोट्स

कोई भी दृष्टिकोण पूर्ण कवरेज की गारंटी नहीं देता; एक्सोम कैप्चर में अंतराल है और यहां तक ​​कि जीनोम अनुक्रमण अत्यधिक दोहराव वाले क्षेत्रों के साथ संघर्ष करता है।

रिपोर्ट में विधि और औसत कवरेज का उल्लेख होना चाहिए, और एक नकारात्मक परिणाम वास्तव में अच्छी तरह से अनुक्रमित होने से सीमित है।

मुख्य बातें

• ·सटीक अनुक्रमण कम लागत पर कोडिंग क्षेत्रों को गहराई से कवर करता है लेकिन गैर-कोडिंग और संरचनात्मक भिन्नता को छोड़ देता है।
• ·जीनोम अनुक्रमण में एक समान कवरेज होता है और यह संरचनात्मक, पुरानी और नियामक विविधताओं को पकड़ता है।
• ·क्लिनिकल कैंसर परीक्षण ज्यादातर लक्षित पैनलों का उपयोग करता है; जीनोम अनुक्रमण का उपयोग विशिष्ट कार्यक्रमों में किया जाता है।
• ·ट्यूमर उत्परिवर्तन संबंधी बोझ एक्सोम डेटा से जुड़ा होता है, जो क्रॉस-परख तुलना को प्रभावित करता है।