जांच की सीमा: सबसे छोटा संकेत जिसे आणविक परख कहा जा सकता है

पता लगाने की सीमा क्या है

पता लगाने की सीमा एक लक्ष्य की सबसे कम मात्रा है, जिसे आमतौर पर एक भिन्न एलील अंश के रूप में व्यक्त किया जाता है, जिसे परख एक बताई गई संभावना के साथ पता लगा सकती है, आमतौर पर 95 प्रतिशत, जबकि झूठी सकारात्मकता को स्वीकार्य रूप से कम रखा जाता है।

यह ज्ञात-सकारात्मक सामग्री की कमजोर पड़ने वाली श्रृंखला का परीक्षण करके सत्यापन के दौरान स्थापित किया गया है और यह किसी दिए गए प्रकार और इनपुट मात्रा के लिए परख की एक संपत्ति है।

इसे क्या निर्धारित करता है

मुख्य कारक हैं अनुक्रमण की गहराई (अधिक पढ़ने से वास्तविक निम्न-स्तरीय सिग्नल को त्रुटि से अलग किया जा सकता है), रसायन विज्ञान और जैव सूचना विज्ञान की पृष्ठभूमि त्रुटि दर, इनपुट डीएनए की मात्रा और गुणवत्ता, और भिन्न प्रकार।

बिंदु उत्परिवर्तन में आम तौर पर पता लगाने की सीमा सबसे कम होती है; सम्मिलन, विलोपन, कॉपी-संख्या परिवर्तन और फ़्यूज़न कठिन हैं और इनकी सीमाएँ अधिक (बदतर) हैं।

ऊतक बनाम रक्त

मानक ट्यूमर ऊतक पैनलों में अक्सर 2 से 5 प्रतिशत वैरिएंट एलील अंश का पता लगाने की सीमा होती है। विशिष्ट परिसंचारी ट्यूमर डीएनए परीक्षण, त्रुटि सुधार का उपयोग करके और कई प्रकारों को एक साथ ट्रैक करके, बहुत कम, 0.1 प्रतिशत या उससे नीचे तक धकेलते हैं।

अति-संवेदनशील अवशिष्ट-रोग परीक्षण मोटे तौर पर खोज करने के बजाय आंशिक रूप से ट्यूमर उत्परिवर्तन के ज्ञात सेट के लिए वैयक्तिकृत होकर अपनी संवेदनशीलता प्राप्त करते हैं।

यह नकारात्मक परिणामों को नियंत्रित क्यों करता है

यदि उत्परिवर्तन 1 प्रतिशत मौजूद है और परख की पहचान की सीमा 5 प्रतिशत है, तो उत्परिवर्तन होने पर भी परख नकारात्मक रिपोर्ट देगी। नकारात्मक परख के लिए सटीक है लेकिन ट्यूमर के लिए नहीं।

यही कारण है कि चिकित्सकीय रूप से अपेक्षित उत्परिवर्तन जो नहीं पाया गया है, उस पर वास्तविक अनुपस्थिति का निष्कर्ष निकालने से पहले नमूना शुद्धता और परख की पहचान की सीमा के प्रकाश में पुनर्विचार किया जाना चाहिए।

व्याख्या नोट्स

एक रिपोर्ट में परख की पहचान की सीमा बताई जानी चाहिए, आदर्श रूप से भिन्न प्रकार के अनुसार। नकारात्मक परिणाम को केवल उस सीमा से ऊपर के संस्करण को खारिज करने के रूप में मानें।

कम ट्यूमर सामग्री वाले नमूनों या रक्त-आधारित परीक्षणों के लिए, किसी विशिष्ट मामले के लिए प्रभावी संवेदनशीलता पता लगाने की हेडलाइन सीमा से भी बदतर हो सकती है।

मुख्य बातें

• ·पहचान की सीमा वह न्यूनतम भिन्न अंश है जिसे परख विश्वसनीय रूप से कॉल करती है, जो सत्यापन के दौरान निर्धारित की जाती है।
• ·गहराई, त्रुटि दर, इनपुट गुणवत्ता और भिन्न प्रकार सभी इसे प्रभावित करते हैं।
• ·ऊतक पैनल 2 से 5 प्रतिशत के आसपास बैठते हैं; विशिष्ट ctDNA परीक्षण 0.1 प्रतिशत या उससे कम तक पहुँचते हैं।
• ·एक नकारात्मक परिणाम केवल परख की पहचान की सीमा से ऊपर के संस्करण को बाहर करता है।