कैंसर और वंशानुगत रोग में डीएनए मरम्मत जीन
प्रतिकृति त्रुटियों, सामान्य चयापचय और पर्यावरणीय जोखिम से डीएनए क्षतिग्रस्त हो जाता है। समर्पित मार्ग - जिसमें सजातीय पुनर्संयोजन, बेमेल मरम्मत, न्यूक्लियोटाइड-एक्सिशन मरम्मत और बेस-एक्सिशन मरम्मत शामिल है - विभिन्न घावों को पहचानते हैं और अनुक्रम या गुणसूत्र अखंडता को बहाल करते हैं। जब उत्परिवर्तन या एपिजेनेटिक साइलेंसिंग के माध्यम से मरम्मत बाधित होती है, तो विशिष्ट जीनोमिक परिवर्तन जमा हो सकते हैं। कुछ मरम्मत दोष उपचार बायोमार्कर के रूप में भी कार्य करते हैं, लेकिन साक्ष्य परिवर्तित जीन या मार्ग, ट्यूमर के प्रकार, परख, चरण और आहार के लिए विशिष्ट होते हैं।
त्वरित उत्तर
डीएनए क्षति का पता लगाने और सुधार के माध्यम से जीनोम अखंडता बनाए रखने वाले जीन। उनका नुकसान उत्परिवर्तन और कैंसर की प्रवृत्ति को बढ़ाता है। यह श्रेणी प्रमुख जीनों को उनके आणविक तंत्र, कैंसर संघों और संबंधित मार्ग पृष्ठों से जोड़ती है।
इस श्रेणी में प्रमुख जीन
रास्ते और साक्ष्य मार्गदर्शिकाएँ
जीन सूची से एक तंत्र मानचित्र या एक केंद्रित व्याख्या गाइड की ओर बढ़ें।
डीएनए-क्षति प्रतिक्रिया
सेंसिंग, चेकपॉइंट सिग्नलिंग और सेल-फेट निर्णयों का पालन करें।
सजातीय पुनर्संयोजन मरम्मत
बीआरसीए1, पीएएलबी2, बीआरसीए2 और आरएडी51 फ़ंक्शन का पता लगाएं।
एचआरडी परीक्षण, बीआरसीए और एटीएम की तुलना
वंशानुगत वेरिएंट, ट्यूमर निष्कर्ष और जीनोमिक-निशान परिणाम में अंतर करें।
बीआरसीए1 और कैंसर का खतरा
ट्यूमर बायोमार्कर अर्थ से विरासत में मिले जोखिम को अलग करें।
बेमेल मरम्मत और लिंच सिंड्रोम
एमएमआर हानि, एमएसआई और विरासत-जोखिम संदर्भ को कनेक्ट करें।
मुख्य स्रोत
इस श्रेणी सारांश का समर्थन करने वाले आधिकारिक अवलोकन और सहकर्मी-समीक्षित स्रोत।
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ट्यूमर दबाने वाले जीन
प्रोटीन जो कोशिका विभाजन पर आणविक ब्रेक के रूप में कार्य करते हैं। दोनों प्रतियों का खो जाना अनियंत्रित प्रसार को खोल देता है।
ओंकोजीन
विकास को बढ़ावा देने वाले जीन में गेन-ऑफ-फंक्शन उत्परिवर्तन जो सामान्य विकास संकेतों के बिना भी, निरंतर कोशिका विभाजन को संचालित करते हैं।
एपोप्टोसिस नियामक
जीन जो यह निर्धारित करते हैं कि क्षतिग्रस्त या तनावग्रस्त कोशिका जीवित रहेगी या मर जाएगी। क्रमादेशित कोशिका मृत्यु से बचने के लिए कैंसर इनका अपहरण कर लेता है।
सेल साइकिल रेगुलेटर
कोशिकाएं कब और कैसे विभाजित होती हैं, इसे नियंत्रित करने वाले प्रोटीन। मानव कैंसर में इन जांच चौकियों का विघटन लगभग सार्वभौमिक है।